2025上海書展啟幕：雙主場聯動，千餘場活動點燃夏日書香
2026-02-28 18:03 7,547次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長治8月14日電 題：山西長治潞城區：「小積分」激活鄉村養老「大幸福」 作者 劉小紅 段婷婷 趙亞喆 在山西長治潞城區潞華街道張家河村，一張張小小的積分卡正成為撬動鄉村養老服務升級的「金鑰匙」。今年5月底，張家河村日間照料中心啟用，創新推出積分制養老模式，「服務換積分、積分換餐票」的舉措，讓老人們在勞動中收穫歸屬感與價值感，開啟互助養老新局面。 14日，臨近午飯，張家河村日間照料中心裡，村黨支部書記、村委會主任曹雲喜核對積分臺帳，將餐票遞到村民手中。「我這4天幹活兌了48積分，能在食堂吃12天飯，還能去村裡的商店換日用品。」村民王慶玲拿著積分卡，算起「積分帳」時笑容滿面。每天清晨，她準時來到照料中心，擦拭桌椅、整理報刊，這些瑣碎小事成了她攢積分的「日常功課」。 張家河村的老人們正在參加勞動。潞城區融媒體中心供圖 73歲的桑保成是積分制養老模式的「忠實參與者」。自推行以來，他幾乎天天「打卡」，不僅把負責的公共區域打掃乾淨，還主動幫行動不便的老人打飯，每月能攢下120多積分，餐票常有餘。「村裡辦食堂，老人吃飯方便，但也不能白吃。」桑保成邊擦汗邊說，除草、掃地、整理圖書，這些活兒自己還能幹，「既能活動筋骨，又能換熱乎飯，不用自己生火做飯，還能和老夥計們搭伴，日子過得踏實。」 中心衛生清掃、協助整理圖書、幫忙看管活動室等義務勞動，如今都能轉化為「養老積分」。積分可直接兌換大食堂餐票，讓勞動有了直觀價值，也讓老人們在付出中感受幸福。 曹雲喜認為，積分制意義不止於「換餐票」。「我們根據老人體力分配勞動任務，能幹啥就幹啥。」他解釋，通過勞動積分，老人能吃上熱乎飯，更重要的是找回價值感。大家在食堂互動增多，鄰裡關係更和睦，村子也更團結。 張家河村日間照料中心內，老人們正在用餐。潞城區融媒體中心供圖 一張積分卡，串起生活煙火氣，凝聚鄰裡深厚情。勞動攢分、積分換票、互助守望，小小積分承載著大大的幸福。它激發老人參與鄉村事務的熱情，編織出「老有所為、老有所樂」的農村養老溫情畫卷，成為鄉村振興的溫暖力量。 「下一步，要讓積分更『值錢』。」曹雲喜透露，村裡計劃擴大積分兌換範圍，除餐票外，還能兌換理髮服務、體檢折扣券，甚至在村衛生室抵扣部分藥費。「還想組織老人搞『愛心捐贈』，用積分兌換米、面、油，送給村裡更困難的家庭，讓互助精神傳得更遠。要讓老人知道，養老不只是『享清福』，更可以『發光發熱』，在互助勞動中安享尊嚴與樂趣並存的晚年。」(完)
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