高緯度特短生育期油菜育種獲突破
2025-10-23 13:16 6,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東方網8月4日消息：近日，來自天津人民藝術劇院的話劇《雨夜驚魂》主創見面會在上海舉行。據悉，該劇故事發生在上世紀二三十年代的天津，是一部帶有懸疑驚悚色彩的話劇作品。見面會現場，主創團隊與觀眾代表分別進行了交流互動，演員胡敬佩表示，該部話劇是團隊這些年來打造的又一部津味話劇，傳達天津的人文氣息，期待能收到觀眾的好評。「天津話沒有全程地去說，只是在某一個節點我們用天津話來呈現，其實我們或多或少都會說一些天津話，帶出這種天津的味道，也希望上海的觀眾朋友能夠喜歡我們這部津味話劇。」天津人民藝術劇院演員胡敬佩介紹說。演員李欣欣在見面會現場接受記者採訪時表示，此前曾有過津味話劇來到上海演出，感受到上海的觀眾特別熱情，一開始還擔心北方的話劇來到上海演出會「水土不服」，沒曾想觀眾直接模仿起了天津話，特別有味道。李欣欣說：「南北之間需要戲劇的互相交流，各地的觀眾也期待好戲，包括這一次跟觀眾的見面會我覺得太好了，因為觀眾也很希望多了解一些幕前幕後的故事，我們也希望跟觀眾能夠進一步拉近距離，我們演員也特別期待與觀眾交流，所以希望更多的觀眾朋友能夠走進劇場觀看我們的演出。」據悉，話劇《雨夜驚魂》由七巧影業引進上海保利雲間劇院，8月30日、31日正式演出。製片人方翠英表示，下一步我們團隊將會引入《雷雨》《日出》《駱駝祥子》《蔡文姬》等這樣的話劇，同時有望將北方更多的戲曲、舞劇、音樂劇等引入，也更希望上海的文化能夠到北京、天津等北方城市去演出，把南、北方的文化相互地融合，使觀眾能夠欣賞到彼此之間更多的精彩內容。
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