杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
瀋陽8月14日電 (李晛)「東北焰啟,串連中國」中國燒烤企業發展論壇近日舉行,30餘位餐飲大咖論道燒烤未來。 「東北焰啟,串連中國」中國燒烤企業發展論壇近日舉行。圖為活動現場。(主辦方供圖) 本次論壇以「東北焰啟,串連中國」為主題,由董克平餐桌、串姐食品、花椒學社聯合主辦,30餘位知名連鎖燒烤品牌創始人及跨品類餐飲領袖出席了本次論壇,大家就「鮮肉現穿」和「供應鏈標準化」兩種趨勢,從消費體驗、盈利模型、食品安全、擴張模式、未來趨勢等角度,展開了深入探討。 論壇上,美食評論家、作家董克平從消費升級角度深入解讀了燒烤品類的爆發潛力,他指出,當下消費者對「煙火氣」的追求催生了鮮肉現串模式的走紅,但連鎖化擴張又必然要求標準化支撐。如何講好「鮮」的故事,成為行業升級的突破口,未來成功的品牌必須兼具「現制鮮香」與「穩定高效」的雙重基因。 圖為美食評論家、作家董克平在論壇上發言。(主辦方供圖) 喜家德創始人高德福認為,「現串」爆火的深層原因是消費者需求的升級,面對勢不可擋的連鎖化趨勢,敏銳捕捉消費需求,建立差異化壁壘從而提升品牌抗風險能力,是破局的重中之重。米村拌飯創始人周強表示,當前品牌追求「鮮肉現串」和「供應鏈標準化」的平衡,核心是通過組織管理和成本管控找到兩種模式之間的最大「公約數」,實現品牌的突破性發展。 談及燒烤供應鏈的進階發展,串姐食品創始人王紹東發表了見解。他表示,隨著燒烤行業連鎖化進程不斷加深,供應鏈逐漸向專業化、規模化方向發展。串姐食品在這一過程中不斷探索,從源頭把控,在食材品質、食品安全、產品標準化、供應效率等方面,為燒烤品牌的連鎖化、規模化發展提供有力支撐。 本場活動的主持人,花椒餐博大會、花椒學社創始人滕飛表示,花椒平臺作為餐飲行業重要的交流與服務載體,始終致力於為燒烤產業上下遊搭建溝通橋梁,助力品牌突破發展瓶頸、實現創新升級,希望以此為契機推動燒烤行業的深度協同與共同發展。在多方賦能下,中國燒烤必將從「地域符號」成長為具有全國影響力的餐飲品類,讓煙火氣飄向更廣闊的市場。 圖為本場活動的主持人,花椒餐博大會、花椒學社創始人滕飛在論壇上發言。(主辦方供圖) 論壇結束後,12家燒烤品牌精心呈現了各自的招牌菜品,從地域特色鮮明的東北烤串到融合創新的新式燒烤,每道菜品都承載著品牌的匠心與巧思,展現了各地燒烤的特色和融合創新思路,將「東北焰啟,串連中國」的內涵進一步展現。 據介紹,本次活動為燒烤行業構建了一個跨地域、跨品類的思想對接平臺,讓來自不同發展階段、不同經營模式的品牌得以打破信息壁壘,共享從前端運營到後端供應鏈的實戰經驗,為行業突破發展桎梏提供了可落地的路徑參考。(完)
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