第一屆全國青少年田徑運動會舉辦 諶貽琴出席開幕式並宣布開幕
2025-10-27 02:47 1,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日，中國駐日本大使館發文提醒中國公民注意徒步登山等戶外活動安全。全文如下： 8月10日下午，日本京都某大學中國留學生傅某在攀登富士山途中失聯。當事人父親向中國駐日本大使館求助，表示富士山地區暴雨，當事人電話無法接通，恐其攜帶衣物不足，發生生命危險，請我館協調日方緊急救援。我館立即成立工作組，領事們徹夜聯繫日警方，多方協調有關部門，通宵組織搜救，於11日晨確認當事人已經自行下山，安全無恙，當時失聯是因為手機沒電。 中國駐日本大使館提醒中國公民和在日遊客參加徒步登山等戶外活動時，務必提高安全意識，以免發生危險。 1、關注日方安全提醒。近期日地方政府多次提醒，地方救援力量有限，請遊客不要在天氣惡劣時段攀登富士山。日本主流媒體多次報導遊人登富士山遇險事件。 2、提前規劃路線。根據自身身體狀況和地形條件合理選擇登山路線，避免自行開闢非官方路線。嚴格遵守相關安全規定，切勿前往危險限制區域。牢記「自身是本人安全的第一責任人」！ 3、合理安排時間。預留充足登山時間，確保在天黑之前下山或抵達山中住宿地點，以防夜間滯留失溫。 4、確認天氣狀況。山中溫度較低、溫差較大、天氣多變，請關注日本氣象廳及有關山區官方網站天氣預報和氣象預警，如遇惡劣天氣，請及時調整行程，避免冒險出行。 5、準備衣物裝備。請備好羽絨服、衝鋒衣等防寒衣物及太陽眼鏡、防曬霜等防曬用品，穿著防水、透氣、舒適的登山靴，準備充足的飲用水、電解質飲料和巧克力等高能量食物，同時攜帶雨具、登山杖、照明燈、充電寶等必要登山裝備。 6、保持通訊暢通。登山前應嚴格按照當地要求履行審批報備手續，提交登山計劃書，便於警方掌握信息；確保手機、衛星電話等重要電子設備電量充足，如遇危險情況第一時間向警方、山區工作人員求助，提供具體位置信息，同時聯繫駐日本使領館求助。 日本緊急求助電話： 110(警察)、119(消防、急救)、+81-3-3501-0110(中文報警)，海外可撥打#9110 外交部全球領事保護與服務應急熱線(24小時)：+86-10-12308，+86-10-65612308 駐日本大使館領事保護與協助電話：+81-3-6450-2195 駐大阪總領館領事保護與協助電話：+81-6-6445-9427 駐福岡總領館領事保護與協助電話：+81-92-753-6483 駐札幌總領館領事保護與協助電話：+81-11-513-5335 駐長崎總領館領事保護與協助電話：+81-95-849-3311 駐名古屋總領館領事保護與協助電話：+81-52-932-1036 駐新潟總領館領事保護與協助電話：+81-25-228-8888 (總臺記者 姚瑞昕)
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