杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙8月12日電 (劉曼 鍾婷)「過去十年,我們完成了農產品流通的數位化;未來十年,我們要實現農業生產端的數位化。」在成功打造國內領先的農業產業數位化服務平臺後,九三學社湖南省直城北支社主委、湖南惠農科技有限公司(惠農網)CEO申斌將目光投向更基礎、更核心的領域——通過建立土地數字檔案和農業經營主體資料庫,構建從生產到流通的全鏈條數位化體系。在他看來,只有把生產數位化和流通數位化真正結合起來,才能推動農業產業的高質量發展。 破局流通 為農產品搭起「數字橋梁」 申斌出生在湖南邵東一個普通的農村家庭,父母至今仍居住在老家,他的微信頭像就是「農二代」的卡通形象。 申斌在田間地頭查看農作物長勢。 受訪者供圖 大學畢業後,申斌接觸到一個能提高作物產量的光合作用增效劑項目。在推廣的過程中,他發現,各農科院專家都對這一成果很興奮,但農民更關心的是如何把產品賣出去,而不是單純增產。 申斌意識到,要想真正解決「豐產不豐收」問題,銷售很重要。這成為他創業的起點。2013年9月1日,惠農網正式上線,專注農產品大宗批發交易。 為什麼做農產品批發電商?申斌說,有一次,他在新疆吐魯番考察,看到當地葡萄年產量超100萬噸,僅靠零售根本無法消化,必須依靠大宗採購商一車車往外拉。這讓他更加堅定惠農網的定位。 創業初期,申斌組建了一支「摩託車大軍」,深入農村挨家挨戶推廣平臺,積累了第一批忠實用戶。隨著業務拓展,惠農網亦有了專業的技術團隊,逐步將線下推廣與線上運營相結合。 移動網際網路的普及讓惠農網迎來新的發展機遇。2016年,懷化靖州邀請申斌參與靖州楊梅的銷售,當時,當地已舉辦30多年線下楊梅節,銷售模式仍依賴傳統渠道。他創新推出「線上楊梅節」,並邀請50家全國優質採購商實地考察,很快便將楊梅銷售一空。 在採摘環節制定嚴格標準,確保果實完整度;引入智能分選設備,實現果實精準分級;創新設計防震包裝,解決運輸損耗難題……申斌還帶領團隊對靖州楊梅產業鏈進行了系統性升級,讓原本只能本地消化的鮮果成功打入全國市場。 這次成功讓惠農網在縣域電商領域嶄露頭角。申斌介紹,2018年,隨著業務量越來越大,公司專門成立縣域電商事業部,為地方政府提供農產品電商化服務,目前累計服務21省超100個縣域。如今,惠農網平臺覆蓋全國2821個縣級行政區,用戶超5200萬,涵蓋農產品、農資和農業服務等。 「這些年,我們掌握了很多跟農產品流通相關的數據,包括價格走勢、品種結構、供需關係等,能在一定程度上幫助從業者做決策。」在申斌看來,這些都是「寶貝」,於是他帶領團隊打造以農產品電商數據為主的農業專業資料庫和農業大數據服務平臺——「惠農大數據」,目前每日穩定更新的農業電商標準化數據超過356.8萬條,累計的結構化標準數據總量超90億條,相關數據產品和解決方案已在農業生產、交易、服務、金融等環節廣泛應用。 履職盡責 聚力服務鄉村振興 申斌的電子名片上,「九三學社社員」這一身份始終醒目。 2015年,時任九三學社湖南省委會主委張大方率隊調研惠農網時,注意到申斌這棵潛力十足的「好苗子」。同年7月,申斌正式加入九三學社,組織關係落在省直城北支社。「那時城北支社胡鋼主委非常熱心,幾乎每天都圍著社員們轉,這份關懷讓我們備受感動和鼓舞。」 在組織的關懷、社員間的深入交流與互助學習中,申斌對九三學社的認同感與日俱增。他積極參與社內的思想政治教育活動,多次前往重慶九三學社成立舊址紀念碑、郴州汝城「半條被子」故事發生地等地參觀學習。得知有社員在益陽安化駐村幫扶時,他立即組織團隊對接資源,解決實際問題。 申斌(左五)當選九三學社湖南省直城北支社第八屆支社委員會主委。 受訪者供圖 作為農業領域的專業人士,申斌與社員們保持著緊密的合作關係。目前,他正與印遇龍院士團隊開展生態價值評估項目的合作,充分發揮各自優勢,推動項目進展。 九三學社湖南省直城北支社作為省直規模最大的單一支社,現有90餘名社員,並已成功孵化出省直金融經濟、省直文化、省直法律綜合等7個新支社。2017年,申斌當選為城北支社副主委,2022年接任主委職務。他注重依靠支委班子力量,每年組織豐富活動,尤其注重第一時間開展相關學習,凝聚思想共識。 申斌積極主動參與涉及農業、鄉村振興方面的調研。他曾提出支持長沙建設全國農業農村數據交易中心的建議,認為產業網際網路將是未來助力地方發展的重要方向。「我的本職工作也與社會服務聯繫緊密,只要得知有農產品滯銷,我們都會第一時間伸出援手。」 談及未來,申斌有著清晰的規劃,即持續深耕數字農業,通過惠農網的創新實踐助力鄉村振興;充分發揮行業影響力,積極物色和推薦優秀人才入社,帶領支社社員在參政議政、社會服務等領域主動作為,以實際行動踐行責任與擔當。(完)
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