人民論壇網評 | 下足為民服務的「繡花功」
2026-02-23 06:06 3,324次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年是中國人民志願軍抗美援朝出國作戰75周年，上海市慈善基金會松江區代表處聯合松江區退役軍人事務局，連續第三年開展「點亮微心願，溫暖老兵心」活動，向全區116名抗美援朝老兵送上節日問候與社會關懷，致敬這些最可愛的人。近日，各街鎮退役軍人服務站工作人員正把心願物資逐一送到老兵家中。這項活動已持續三年，一直致力於精準滿足老兵實際需求。今年，主辦方在紮實排摸的基礎上，採用「菜單式」服務模式，讓幫扶更貼心、更實在。此次活動共徵集到116位松江籍抗美援朝老兵的538件「微心願」。在嶽陽街道，慰問組走訪了老戰士王新連、胡自強，關切詢問他們的生活與身體狀況，傾聽他們講述在朝鮮戰場上的戰鬥故事。廣富林街道的杜連生、劉正言兩位年逾九旬的老兵精神很好，雖年事已高，但談起往事思路清晰，盡顯退役不退志的軍人風採。一位老兵感慨：「看到國家越來越強，人民生活越來越好，特別欣慰！」一個小小的心願，能切實改善老兵晚年生活質量。92歲的抗美援朝老兵宋明坤住在菜花涇轄區，收到輪椅後他激動地說：「我年紀大，腿腳不便，以前去醫院、理髮都要去居委會借輪椅。這次微心願達成，太貼心了！」樸實的話語，體現出「微心願」雖小，卻解決了實際問題，讓老兵感受到尊重與溫暖。主辦方表示，後續將繼續連結社會愛心資源，持續徵集老兵「微心願」，用心辦好老兵「微實事」，讓抗美援朝老兵感受到黨的關懷，搭建好服務老兵的「連心橋」。
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