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2026-02-03 01:35 2,581次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月7日電 (李秋瑩)目前正值暑運高峰期間。數據顯示，7月，上海兩大機場共保障進出港旅客1169.7萬人次。機場公安、航油加油員、海關、邊檢、行李裝卸員……上千萬人次安全出行的背後，是上海兩大機場內工作人員的辛勤付出。 8月6日中午，浦東機場地面溫度近60℃，航油加油員褚丹毅正和同事一起，頂著烈日為一架飛機進行加油。他告訴記者，這是今天自己服務的第十架飛機，每個航班都需完成放置輪檔、連接導靜電線等近40項操作，將20餘斤重的加油接頭舉過頭頂，最長的時候要在機坪上工作超過兩個小時，「我這身衣服剛剛換過，(前面的)全溼透了。」工作人員介紹，浦東機場今年暑運啟動以來，航油公司日均加油保障航班超780架次，同比增長近5%。 浦東機場今年暑運啟動以來，航油公司日均加油保障航班超780架次，同比增長近5%。記者殷立勤攝 與此同時，為了保障此架航班快速過站的需求，行李裝貨員也正在緊張的工作中，行李裝卸員王良介紹，他們平均每天要保障8個航班，在狹小空間內反覆彎腰上千次以完成超500件行李裝卸。 下午三點，虹橋機場一架航班進港停穩後，兩位橋載設備操作員立刻行動起來為航班接入400Hz電源和飛機專用空調。工作人員介紹，這兩件設備可以替代飛機輔助動力系統供能，減少碳排放和機坪噪音。據悉，操作員平均每天要保障近20個航班。作業期間，飛機發動機剛剛關閉，殘餘熱量疊加機坪高溫，區域溫度最高時近70℃，用於飛機供電的電纜接頭有10斤重，再加上纜線總重量超20斤，他們每天身背這些設備進行接撤電作業近40次，為乘機旅客送上清涼。 進港航班停靠後，橋載設備操作員要立刻為航班接入400Hz電源和飛機專用空調。記者 殷立勤攝 隨著我國免籤「朋友圈」持續擴大，上海機場出入境旅客數量持續增長。上海機場邊檢站執勤二十五隊民警每天24小時不間斷機坪巡查，暑運以來，日均保障近700架次國際客貨機抵離浦東機場。邊檢民警通過「單一窗口」電子申報平臺，為直接往返機組人員免辦邊檢手續，並對航班進行細緻的清艙檢查。 機場發動機溫度。記者 殷立勤攝 為確保戰高溫職工的健康安全，上海兩大機場進一步升級了機坪共9處共享休息室的服務功能，休息室內配備了冰箱、空調、微波爐、飲水機、手機充電設備、醫藥箱等設施。 7月份上海兩大機場共保障航班起降7.3萬架次，同比增長2.9%；保障進出港旅客1169.7萬人次，日均37.7萬人次，同比增長4.7%。(完)
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