第23屆「原鄉杯」臺胞青少年徵文競賽在滬頒獎
2026-01-30 07:28 2,982次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 王堅)為迎接十五運會和殘特奧會的到來，展現羊城濃厚的體育氛圍和殘疾人群體積極向上的精神風貌，「追夢大灣區出彩人生路——喜迎2025殘特奧會開幕倒計時100天宣傳活動廣州市殘疾人群體、特奧嘉年華活動」於12日舉行。 活動現場。十五運會和殘特奧會廣州賽區執委會 供圖 活動當日，十五運會和殘特奧會廣州賽區執委會殘特奧會競賽服務部相關負責人介紹了賽事籌備的相關情況，並表示將全力為殘疾運動員提供優質的競賽服務和保障。廣東獅子會相關負責人則分享了其在支持殘疾人事業方面所做的工作，表達了對本次活動的大力支持以及對殘疾人群體的關愛。 在十五運會和殘特奧會項目體驗區，氣排球回球挑戰、氣排球顛球挑戰、盲人門球、籃球投籃挑戰、籃球運球挑戰、桌球顛球挑戰、桌球運球挑戰、夾桌球挑戰、旱地冰壺趣味挑戰等項目，讓殘疾朋友們充分感受專業賽事項目的魅力，他們積極嘗試，相互鼓勵，在挑戰中不斷突破自我。 群眾推廣項目體驗區同樣熱鬧非凡，飛鏢競技挑戰、羽毛球顛球挑戰、羽毛球來往挑戰等項目吸引了眾多參與者，大家在輕鬆愉快的氛圍中享受著運動帶來的快樂。 此外，趣味項目區的飛盤九宮格、腰間抖球挑戰、沙包入圈挑戰、趣味套圈挑戰、足球保齡球、石頭剪刀布挑戰、手抽紙片挑戰等，更是讓現場充滿了歡聲笑語。 主辦單位表示，此次活動不僅為殘疾人群體提供了一個參與體育、展示自我的平臺，也進一步推動了殘疾人體育事業的發展，營造了全社會關心關愛殘疾人的良好氛圍。(完)
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