雲南初步建立穿山甲保護監測體系
2026-01-09 01:36 4,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
漳州8月13日電 題：搶抓電商發展機遇 臺青「登陸」直播帶貨 作者 張金川 廖珍妹 「我在大陸事業蒸蒸日上，不虛此行！」臺灣青年楊孟學「登陸」創業已7年，近日他接受採訪時表示，藉助電商機遇，他的紅茶賣到大陸各地，還收穫眾多粉絲。 圖為7月16日，臺灣青年楊孟學介紹「登陸」直播帶貨創業的故事。記者 呂明 攝 楊孟學來自臺灣南投，從小浸潤在茶香與日月潭湖光山色中，家中種植紅茶並經營遊艇租賃，他時常接觸大陸觀光客，對大陸十分好奇。2018年，楊孟學「登陸」創業，在廈門成立公司，將自家種植的優質紅茶帶至大陸銷售。 「決定換賽道做生意時，我想到了爸爸說的『祖籍地在福建漳州』，就想去祖先生活過的地方走走，也親眼感受大陸觀光客口中的大好河山。」楊孟學說。 如何讓更多大陸民眾認識並愛上臺灣紅茶？彼時大陸蓬勃發展的直播帶貨進入楊孟學的視野。作為「直播小白」，他坦言有壓力，「剛開始會緊張，大陸網友的友善和熱情，讓我逐漸放鬆下來。」 向成熟主播「取經」、與粉絲真誠互動、耐心分享紅茶口感……楊孟學潛心研究直播一年多，邊播邊改進，粉絲也從幾十個到如今破萬。目前他在漳州有自己的品牌茶葉店，線上+線下相結合的銷售模式為他帶來可觀收入，每年僅茶葉銷量就達200萬元人民幣。 「通過直播，我更了解中華博大精深的茶文化，也結交到志同道合的茶友。」楊孟學認為，大陸消費潛力巨大，尤其抖音和快手等電商平臺龐大的用戶基數蘊藏無限商機。「日月潭紅茶的醇香，通過小小手機飄進千家萬戶，我需要做的就是保證質量並推陳出新。」他說。 楊孟學的創業版圖並未止步於茶香。13歲就養殖信鴿的他，在臺灣屢獲信鴿比賽大獎，他也將這份技術與熱愛帶到了閩南。 「信鴿相對小眾，愛好者卻不少，且購買力不俗，我們調研過，大陸養鴿愛好者有1500萬人之多。」楊孟學將臺灣優質信鴿帶來大陸養殖，憑藉精湛的訓練技術，他還成為北京、江蘇等地信鴿賽事的技術指導教練。 信鴿也被他帶到了直播間，楊孟學笑道，戰績赫赫的頂級信鴿，在大陸的市場行情很不錯。 從初來乍到的「探路者」，到如今事業穩步向前，楊孟學表示，在祖先生活過的土地上，有相似的閩南鄉音、相同的文化和飲食，他倍感親切。「我正和其他小夥伴組建臺灣青年就業創業基地，為當地臺青創業提供經驗交流平臺。」(完)
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