「腦子喝出毛病」原來是真的！
2026-02-03 19:30 7,723次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
消費第一城又易主了。 最新出爐的上半年數據顯示，重慶社會消費品零售總額達到8300.37億元，同比增長4.5%，而上海為8260.41億元，同比增長1.7%。 這意味著，重慶以約40億元的優勢，拿下上半年的城市「消費冠軍」。 這是一場你來我往的拉鋸戰，今年1—2月，重慶首次登頂消費第一城，不過5月上海憑藉單月7.5%的增速短暫反超；但6月重慶強勢發力，最終以微弱優勢鎖定半場勝局。 圖/記者 何蓬磊 攝 能拿下桂冠，重慶做對了什麼？ 這場逆襲的背後，藏著一座城市對自身基因的極致挖掘。 被長江、嘉陵江切割，被群山環抱的特殊地貌，沒有成為發展阻礙，反而被打造成「8D魔幻」城市的獨特標籤。 利用這一特色，重慶打造出「江崖街洞天」(江岸、步道、后街、洞穴、天台)的多樣態消費空間體系，全市建成的286處「山城步道+特色街區+濱江經濟帶」消費空間，把爬坡上坎的日常變成了獨一份的商業體驗——上一秒還在沿著懸崖步道散步，下一秒轉角遇見一家藏在防空洞裡的火鍋店。 這些新場景帶動沿線商鋪租金上漲15%～20%，證明特色化遠比同質化更有生命力。當城市肌理本身成為可體驗、可傳播的消費符號，重慶便握住了流量時代的入場券。 消費的爆發從來不是偶然，背後離不開政策助力。 重慶今年打出促消費組合拳，3C數碼類產品首次納入補貼範圍，有效帶動相關商品銷售快速增長。截至6月底，全市家電、手機數碼累計涉補交易326.82萬單，共涉及補貼資金17.01億元。 更關鍵的是，重慶致力於打造「全域全季消費潮」。4至6月700多場消費活動拉動70億元直接銷售，說明消費市場需要的不只是單次刺激，而是持續的熱度營造。 重慶用密集的活動頻次，讓消費熱情始終保持在高位，既激活整體氛圍，又貼合新消費趨勢，讓政策紅利產生了乘數效應。 作為中西部唯一的國際消費中心城市，重慶消費爆發還來自持續增長的人氣。 這座我國轄區面積和人口規模最大的城市，擁有3000多萬人口，這構成了消費穩定增長的底盤。 同時，這座網紅城市憑藉獨特的山水顏值、城市景觀、美食文化，吸引各方賓客紛至沓來，形成消費增長的巨大增量。 上半年重慶共接待國內遊客2.35億人次、同比增長8.6%，實現國內遊客花費2507億元、同比增長11.9%；接待入境遊客92.3萬人次、同比增長高達77.2%。 用實招寵粉，重慶在全國率先實施「魅力重慶」無人機燈光秀常態化展演，11787架無人機新創金氏世界紀錄，現場觀演人數累計超過400萬人。 同時，重慶努力推進首發經濟，以首店、首發來打造在消費版圖中的競爭力。近三年來，重慶累計舉辦各類首發首秀活動120餘場，集聚落地品牌首店892個。商業品牌用腳投票，背後是對重慶消費前景的認可。 重慶的實踐證明，把地方特色轉化為消費動能，用精準政策激活市場活力，就能在消費賽道上跑出加速度。 從全國視角看，重慶的消費逆襲也是內需回暖的縮影。國家統計局數據顯示，上半年社會消費品零售總額同比增長5.0%，比一季度加快0.4個百分點。 這場消費第一城的拉鋸戰還在繼續，重慶和上海的你追我趕，本質上是中國消費市場活力的生動寫照。無論全年終局如何，城市探索消費創新的故事，都將繼續書寫下去。 (「三裡河」工作室)
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