杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期 多地強降雨持續 造成路段積水 而電動自行車遇水後極易短路 導致電池自燃 近日,湖北宜昌一小區居民暴雨天騎電動自行車返回家中,到家後發現電動自行車電池已經泡水,他將電池取下帶回家中進行了擦乾處理。 第二天5時左右,他和家人在睡覺時突然聽到一聲巨響,起床查看發現,電動自行車的電池外殼裂開,房間內還充斥著塑料煳味。隨後,他將已經發燙的電池放到了門外樓梯間內。 20多分鐘後,電池發生多次爆燃。小區物業保安值班人員發現該樓層感煙探測器異常,迅速趕到事發樓層,用滅火器將火撲滅。 電動自行車電池泡水 不止熄火那麼簡單 電池涉水後,電動自行車可能還能騎行,但涉水電池會埋下極大的安全隱患。 電機損壞,運行費力 質量越好的電機做工越精良,相應的防水能力也更強,但隨著使用時間的增加,電機中軸油封磨損老化,防水性能也會降低。電動車泡水後,電機極易受潮短路,造成電機運行費力。 電池損壞,導致爆炸 無論是鉛酸電池還是鋰電池,一旦進水,均易導致正負極短路,輕則損壞電池,重則將直接導致電池燒毀甚至爆炸。 控制器損壞,引起電機反轉 通常,電動自行車的控制器具有一定的防水能力,但如果長時間浸泡在水中,控制器極易被燒壞。 電動自行車泡水後怎麼辦? 三個錯誤動作❌ 勿啟動:泡水後通電會加速短路,切斷電源是第一要務。 勿充電:潮溼狀態充電=點燃「火藥桶」,務必徹底乾燥後再行動。 勿暴曬:陽光下直接烘烤電池或車身,可能變形甚至釋放有害氣體。 正確處置方式✅ 取出電池 電動自行車泡水後應立即取出電池,用幹布擦拭表面及接口,置於陰涼通風處自然晾乾48小時以上,切勿用熱風吹。 清理泥沙 打開坐墊、面板,衝洗沉積汙泥,重點擦拭線束接口、控制器縫隙。用吸水布包裹車身,輕拍排出隱藏積水。 及時送檢 泡水過的電池,建議要及時送到車輛專門的售後維修店進行檢查和處理。 電動自行車起火怎麼辦? 牢記「黃金30秒」 嘗試滅火 電動自行車發生故障後,短短30秒內即可出現明火,濃煙有毒氣體擴散速度遠超居民逃生速度,吸入3-5口即可致人昏迷,甚至失去生命。 在「黃金30秒」內,如發現火勢尚在可控範圍內,應迅速用乾粉滅火器或二氧化碳滅火器滅火。嚴禁用水基滅火器對電動自行車進行滅火處理,否則極易發生觸電危險。 立即撤離 若火勢已經失控,進入猛烈燃燒階段,需立即撤離。 求助報警 撤離到安全區域後,及時撥打119火警電話求助。 國家應急廣播提醒 騎行電動自行車時如果涉水 要警惕積水中的漩渦 防止駛入缺失井蓋的深井等 危險區域 電動自行車電池一旦泡水 切勿大意 科學處置
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