「風雨茅廬」今又開：一院「風雨」見達夫
2026-03-10 23:59 6,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 綜合消息：聯合國國際移民組織官員當地時間3日說，葉門南部海域當日發生的非洲移民船傾覆事故已造成68人死亡，數十人失蹤。 據美聯社報導，聯合國國際移民組織駐葉門負責人阿卜杜薩託·埃索耶夫說，一艘載有154名衣索比亞移民的船隻於3日早些時候在葉門南部阿比揚省附近海域傾覆。54名移民的屍體被衝到坎法爾地區的岸上，救援人員在其他位置發現了另外14名死者。 阿比揚省安全部門在一份聲明中證實，葉門當局進行了大規模的搜救行動，並在大片海岸區域發現許多屍體。埃索耶夫說，目前，只有12名移民倖存。 卡達半島電視臺援引葉門衛生部門官員的話稱，當局正在安排埋葬遇難者的相關事宜，同時繼續搜尋工作。葉門海事部門警告說，目前海況持續不穩，事發海域天氣依然惡劣，可能會妨礙搜救行動。 來自非洲的非法移民和難民長期以葉門為前往海灣國家的中轉國，這些人通常乘坐危險且擁擠的船隻穿越紅海或亞丁灣。聯合國國際移民組織稱，最近幾個月，有數百名移民在葉門附近海域的沉船事故中喪生或失蹤。該組織今年3月發布的一份報告顯示，2024年有超過6萬名非洲移民抵達葉門，相較2023年的9.72萬人有明顯減少，這可能與葉門加強了水上巡邏有關。(完)
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