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2026-02-26 15:36 5,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月13日電 (記者 於晶)8月13日，記者從寧夏回族自治區社會組織服務中心獲悉，自2024年10月寧夏社會組織參與社會服務項目啟動以來，寧夏36家社會組織聚焦困境兒童、高齡空巢老人、殘疾人等特殊困難群體，累計提供關愛服務超10萬人次，連結慈善資源20萬餘元，精準幫扶1.6萬餘名特困群眾，切實提升了困難群體的獲得感與幸福感。 彭陽縣茹河社會工作服務站的幫扶案例是此次項目的生動縮影。該站承接精神衛生困境家庭服務項目後，通過入戶摸底、資源整合和個性化服務，為受助家庭帶去轉機。例如，針對高女士家庭面臨的疾病、經濟與心理多重壓力，社工團隊量身定製幫扶方案：連結醫療資源協助其完成康復訓練，運用認知行為療法緩解心理焦慮，聯動社區和殘聯申請免費藥物及救助政策，並組建志願者隊伍提供「喘息服務」。 為確保項目實效，寧夏民政廳聯合南京理工大學社會學專家組成評估組，從服務成效、運營管理、財務規範等五個維度開展結項評估，通過聽取匯報、查閱檔案、現場交流等方式，全面檢驗成果並提出優化建議。 項目實施期間，36家社會組織累計入戶調研9000餘人次，形成36份調研報告及5份民政領域安全分析報告，為困難群體「精準畫像」，推動服務從「廣覆蓋」向「高精度」轉變。寧夏社會組織服務中心負責人表示：「專業社工的介入，讓政策溫度真正抵達每個有需要的角落，也為優化資源配置、引導社會組織深耕為老為小服務提供了實踐依據。」 下一步，寧夏將持續引導社會組織發揮專業優勢，深化特殊困難群體幫扶工作，助力基層社會治理與民生保障水平提升。(完)
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