武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
合肥8月5日電 (石笑晴 陳思)近日,國家兒童區域醫療中心、安徽省兒童醫院新生兒科收治了一名危重症患兒。這個胎齡39周+2天、體重2.8千克的新生兒,在出生僅4天後就出現了不明原因的咳嗽、氣促和進行性加重的呼吸困難,生命體徵急劇惡化,急需呼吸機輔助通氣。 在氣管插管過程中,醫護人員發現大量草綠色膽汁樣液體從患兒氣管內不斷湧出。醫院立即展開胸部CT三維重建、支氣管鏡檢及肺泡灌洗液分析等系列檢查,最終確診為極其罕見的支氣管膽管瘻,這也是安徽首例支氣管膽管瘻新生兒。 持續反流的膽汁不斷灌入患兒氣道,導致重症肺炎進行性加重,呼吸機支持參數持續攀升,肺部功能面臨崩潰。必須爭分奪秒阻斷膽汁反流,才能為這個新生命贏得生機。 醫院立即啟動重大病例救治預案。新生兒外科、兒童胸外科、麻醉與圍術期醫學科與新生兒科專家集結,展開多學科聯合會診(MDT)。經過對患兒病情的全面評估和反覆論證,專家團隊量身定製了麻醉方案和手術策略。 在「支氣管閉合術+膽管造影」的手術過程中,醫療團隊以毫米級的精細操作,在新生兒器官上完成關鍵性修復。90分鐘後,手術圓滿成功。 術後轉入新生兒重症監護病房,在醫護人員24小時的照護下,患兒先後闖過了術後感染關、呼吸關、營養關等多重考驗。最終,小生命成功脫離呼吸機支持,各項指標逐步恢復正常,創造了安徽省新生兒罕見出生缺陷救治的新紀錄。(完)
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