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2026-01-14 13:44 4,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
觀 點 面向「十五五」時期發展新質生產力的需求，需以頂層設計、產教融合、激勵機制、區域協同為支柱，重構產業工人技能生態，形成技能供給精準適配區域產業基因、人才發展深度融入新質生產力躍遷的生態閉環。 以人工智慧為代表的新一輪科技革命正深刻重塑生產方式和產業形態，驅動新質生產力加速形成。這一變革對產業工人技能提出新要求：從單一操作轉向複合創新，從經驗依賴轉向知識迭代，產業工人將轉型為融合技術應用與創新實踐的能動主體。 在此背景下，直面產業工人技能存在的結構性矛盾與技能升級滯後的現實挑戰，打造適應發展新質生產力的技能形成體系，已成為迫在眉睫的任務。當前產業工人技能結構與發展新質生產力的需求之間還存在著一些矛盾，主要表現在以下幾方面。 其一，技術迭代加速與傳統技能更新滯後的矛盾。隨著新技術的快速普及，工廠生產線的自動化、數位化、智能化水平不斷提升，對產業工人的技能提出了更高要求。許多工人的技能仍停留在傳統機械操作層面，缺乏對智能設備操作、數據採集分析等新興技術的理解與掌握。這種由「操作者」向「技術協同者」轉變的職業要求，使得原有技能的有效周期縮短，部分崗位出現技能斷層現象。其二，產教融合不足與技能供需錯位的矛盾。職業院校的部分課程更新滯後於技術迭代，中小企業先進設備匱乏，公共實訓基地覆蓋不足，難以支撐智能製造、工業網際網路等前沿技能的實操訓練。高技能人才的技術理論轉化與複雜問題解決能力培養薄弱，需系統性改革以實現教育與產業的無縫對接。其三，技能成長需求與人才激勵錯位的矛盾。現行職業技能等級體系與企業用人機制、收入分配之間的聯動仍顯薄弱。同時，技能人才參與技術革新的成果評價機制仍有待完善。其四，區域產業梯度與技能人才配置失衡的矛盾。從整體上看，東部地區在智能製造、工業網際網路等前沿技術領域的發展迅速，不僅提高了生產效率，還吸引了大量高端技術和管理人才流入，進一步鞏固了其競爭優勢。而中西部地區的產業進程受到制約，本地企業的技術創新能力相對薄弱，難以實現自主的技術迭代和升級。同時，不同區域之間在硬體設施和服務配套上的差距也在一定程度上影響了技能轉化效率。 面向「十五五」時期發展新質生產力的需求，需以頂層設計、產教融合、激勵機制、區域協同為支柱，重構產業工人技能生態。形成技能供給精準適配區域產業基因、人才發展深度融入新質生產力躍遷的生態閉環，築牢因地制宜發展的基石。 第一，聚焦強引領，不斷夯實政策制度基礎。建立技能規劃協同機制，將產業工人技能升級納入地方發展新質生產力方案的重要議程，構建「區域產業地圖—技能需求清單—培訓資源目錄」動態聯動體系，確保技能培訓與產業發展需求緊密結合，形成良性循環。健全技能投入法制保障機制，通過專項立法明確企業職工教育經費用於一線技能培訓的最低比例，並推行學分銀行跨區域認證制度，確保資金有效投入到技能提升中，提高培訓成果的認可度和可轉移性。同時，實施重點產業精準扶持機制，設立技能轉型專項基金，對生物醫藥、新一代信息技術等戰略性新興產業給予定向補貼與稅收抵扣，支持關鍵領域的技能提升和技術轉化。此外，還需強化政策落地檢測評估機制，定期追蹤區域技能供給與產業需求匹配度，確保政策精準有效。 第二，聚焦強融合，深入推動產教雙向貫通。共建模塊化課程開發機制，推行「雙導師制」與「訂單班」模式，由職業院校教師與企業工程師協同開發區域產業特色課程，確保教育內容緊密結合實際需求。同時，建立實訓資源共享機制，建設公共實訓基地集群，配置智能製造、工業網際網路等先進設備，提升整體技能訓練水平和實用性。打通工匠學歷提升通道，在高校開設「勞模工匠班」，強化技術理論轉化與複雜問題解決能力培養，為高技能人才提供深造機會。此外，實施課程內容與產業技術迭代同步更新制度，確保產業工人培養能夠精準對接區域新質生產力發展需求，實現教育鏈與產業鏈深度融合。 第三，聚焦強激勵，持續完善人才培育體系。打破身份壁壘，全面推行「新八級工」制度，實現技能等級與薪酬、股權激勵掛鈎。同時，探索「技能—技術—管理」三軌互通的職業晉升路徑，允許高技能人才競聘研發或管理崗位，破除職業流動的隱形門檻，為他們提供更廣闊的發展空間。此外，強化輿論引導，營造尊重技能的社會氛圍，全面提升社會對技能人才的認知和尊重。 第四，聚焦強協同，著力優化要素資源流通。建立技術資源跨區域流動機制，引導東部企業向中西部輸出智能製造轉型經驗，共建跨省產教共同體與飛地培訓中心，有效破解技能供給的區域壁壘，推動優質資源共建共享。同時，打造智能化的技能供給匹配平臺，利用AI分析區域產業地圖與人才缺口，動態生成個性化培訓課程並精準對接就業崗位，提升技能轉化效率。健全基層創新長效激勵機制，將工人在生產一線中的技術革新、工藝優化等「微創新」成果納入績效考核與榮譽評定體系，激發廣大產業工人參與技術改進的內生動力。通過稅收優惠、專項基金等槓桿，引導技術、資金、人才等資源向中西部流動，構建「技術共享、人才共育、成果共贏」的區域技能發展生態，助力新質生產力的協調發展。 (作者單位分別為浙江農林大學、浙江機電職業技術大學)
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