颱風「楊柳」即將登陸 國家防總針對閩粵啟動防汛防颱風應急響應
2026-03-04 23:35 6,613次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月11日電 (林榕生)「雖然隔著海峽，但我們始終是心意相通的兄弟姐妹。」臺胞青年劉曉沁11日在福建省寧德市接受採訪時如是說。 8月5日至11日，以「且以青春赴山海 同心融匯共潮生」為主題的2025年兩岸婚生子女夏令營在寧德舉行，50餘名兩岸婚生子女、定居臺胞子女、寧德籍大學生共赴「尋根築夢」之旅。 兩岸婚生子女夏令營營員體驗操控帆船。邱紅 供圖 劉曉沁說，和臺灣的小夥伴們在朝夕相處中碰撞出無數火花，一起表演才藝，一起領略祖國的大好河山，在談笑間發現兩岸年輕人對未來的憧憬是如此的相似。 「此次的夏令營之旅不僅僅是欣賞風景，更是『尋根』之路。」臺灣營員張同學說，期待未來能夠探索更多祖國的大好河山，讓青春的腳步共同丈量這片錦繡河山。 夏令營期間，營員們乘坐海巡艇領略「全國最美海岸線」，親手操控帆船、駕駛沙灘車，挑戰玻璃棧道等高空拓展項目；沉浸式體驗剪紙創作、陳靖姑信俗進香儀式及鯉魚溪護魚習俗等文化瑰寶；參訪太子參館、牛郎崗文旅項目，感受鄉村振興成果；更通過兩岸音樂晚會及座談交流等活動，深化青年間的互動與融合。 第三次參加兩岸婚生子女夏令營的臺灣營員傅同學說，此次夏令營最大的創新就是把室內學習、參觀，改成了腳踏實地地領略寧德這片土地的美好，這是一個非常新穎的改變。 傅同學說，這幾天的活動中，給她印象最深的是，不辭千辛萬苦爬到柘榮鴛鴦草場的山頂時，望著腳下的景色，吹著涼風，感覺到前所未有的自由，這種感覺真的很好。 兩岸婚生子女夏令營營員感受屏南白水洋風貌。邱紅 攝 來自廣東省的在讀博士研究生蔡漫哲說，通過這次活動，他第一次有機會和臺灣朋友們面對面溝通交流，了解到更加真切、具體的臺灣人文風貌，也真切地體會到「兩岸一家親」。 據介紹，此次夏令營為期7天，營員們走進蕉城區、霞浦縣、福鼎市、柘榮縣、周寧縣、古田縣、屏南縣等地，通過沉浸式、互動式的深度體驗交流，感受寧德的自然風光、民俗文化及鄉村振興成果，促進兩岸青年間的互動，增進彼此的友誼。 常住浙江省金華市的臺灣營員賴同學是第一次來到福建。她說，整個活動讓她收穫滿滿，非常喜歡寧德這個城市，希望有機會再次前來交流學習。(完)
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