第一屆全國青少年田徑運動會：廣東男子4×400米接力創新紀錄奪冠
2026-03-15 15:36 6,946次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「來之前，我以為三亞只有陽光和沙灘。」在海邊玩了幾天後，俄羅斯遊客安德烈和家人來到海南三亞市區購物。走進商場，「離島免稅」宣傳海報讓安德烈有些好奇。「離島免稅主要面向離島但不離境的國內旅客。」同行的導遊解釋，「您作為即將離境的國際旅客，享受的是另一項優惠政策——離境退稅。」 「還有優惠政策？」安德烈更感興趣了。購物中，他為妻子挑選了一串珍珠項鍊，又為自己購買了一部心儀已久的手機。 「您的消費滿200元，可申請離境退稅。」結帳時，店員主動提醒，離境退稅起退點已從500元下調至200元。開具退稅申請單後，安德烈被引導至商場內的「即買即退」集中退付點。 「先生，現在就能給您退稅。」工作人員接過安德烈的護照和退稅單，為他的信用卡辦理完預授權擔保，「2萬元以下能用現金退稅，也可以選擇通過支付寶或微信即時到帳。」 「現在？」安德烈很驚訝。剛選擇完退稅方式，他的手機屏幕上便跳出了退稅款到帳的通知。 「退稅過程比喝杯咖啡還快。」拿著剛剛「賺」回的退稅款，安德烈轉身又買了幾盒海南特產椰子糖，「太棒了，就像商場給了我一筆『折上折』！」 安德烈的購物經歷折射出海南入境旅遊的新趨勢。在海南，85個國家可免籤入境，更多外國遊客正從當地傳統的度假區走進充滿煙火氣的街巷，探索更多元的消費場景。 「便捷的退稅服務對遊客的吸引力非常大。」三亞市旅遊發展局黨委書記吳小琳介紹，「三亞的入境遊客中，自由行散客比例已佔到約50%。他們更年輕、停留時間更長，渴望有個性、有深度地感受文化和體驗生活。『即買即退』、行動支付便利化等舉措正打通消費堵點，將『流量』更好變為『留量』，並以『留量』促『增量』。」 幾天後，在三亞鳳凰國際機場，安德烈來到海關驗核點辦理最後的確認手續。海關關員在系統內錄入證件號，旅客信息和所購商品顯示在屏幕上，驗核、蓋章，全程不到兩分鐘。 「我們通過推廣多語言指南、應用智慧監管系統等措施，持續優化通關流程，讓境外旅客獲得更順暢的體驗。」海口海關相關負責人說。 「從購物時的『起退點降低』，到商場裡的『即買即退』，再到機場的『智慧驗核』，每一個環節都貼心、高效。」安德烈充分感受了這次旅途的便捷。 外國遊客愉快體驗的背後，是海南持續優化國際通達性與入境便利化政策的努力。今年上半年，三亞鳳凰國際機場口岸通過免籤政策入境的旅客超20.8萬人次，佔入境總人數的88.54%。放眼全省，上半年，海南入境過夜遊客達65.29萬人次，同比增長31.7%。 安德烈還有個小期待。他逛過一家精美的黎錦手工作坊，店主遺憾地告訴他，因為申請流程等原因，他們的手工作坊還不是離境退稅商店。「如果這樣充滿海南文化特色的小店也能方便地退稅，那就更好了。」安德烈說。 「我們要繼續努力。」三亞市商務局相關負責人回應，針對部分商家「不敢申、不會申」的顧慮，政府正通過優化備案流程、加強培訓指導等方式，將退稅商店的網絡織得更密、覆蓋得更廣。 機場航站樓窗外是三亞的璀璨燈火。安德烈對妻子說：「一個地方的魅力，往往就體現在這些細節裡。下次，我們還要再來海南多待幾天。」(本報記者 孫海天) 《 人民日報 》( 2025年08月11日 02 版)
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