廣東將防風應急響應提升至Ⅲ級
2026-01-17 05:15 1,315次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電 題：有朋自遠方來 成都世運會超越競技 記者 嶽依桐 賀劭清 正在舉行的成都世運會，東道主中國用熱情、貼心詮釋了「有朋自遠方來，不亦樂乎」。一個個超越競技的暖心瞬間，編織出運動背後人文交流的溫情脈脈。 8月11日，成都世運會獲獎運動員在頒獎儀式上拍照留念。 記者 安源 攝 「在中國長大一歲」 成都世運會開幕式當天，義大利安東尼亞諾小合唱團成員克洛伊迎來自己12歲的生日。這一天對她而言十分特別——與上百位小歌手在開幕式上唱響成都世運會主題曲《萬千》。演職人員們還在後臺為她唱生日歌，送上美好祝福。「很榮幸能參與成都世運會，我非常喜歡成都！」克洛伊說。 一場軟式曲棍球女子團體預賽比賽結束後，全場運動員和觀眾齊唱生日歌，為泰國隊18號隊員亞歷山德拉·卡爾邦送上20歲生日祝福。 8月9日，亞歷山德拉·卡爾邦在成都世運會賽場收到生日禮物。白桂祥 攝 「這是我第一次來中國，在這裡長大一歲是一次特別的經歷。」收到大熊貓玩偶生日禮物的亞歷山德拉·卡爾邦眼中含淚——「這一切都太美好了」。 荷蘭男子拔河運動員文森特·瓦赫曼斯也在中國度過48歲生日。比賽結束後，大屏幕上突然出現了「生日快樂」的祝福語，成都世運會吉祥物「蜀寶」「錦仔」被作為禮物送到他面前。他說，此次世運會之旅，讓他體驗到中國民眾的熱情好客，這將是自己最特別的生日。 「把中國記憶帶回家」 單排輪滑球比賽中，法國記者埃爾維奧·讓－瑪麗在工作間隙收到一份禮物——場館工作人員為他送上由艾葉、薄荷等中草藥製成的香囊。 「收到這樣一份守護健康的禮物，讓我對中國傳統文化、中醫藥有更多了解。」得知這個香囊有芳香通竅、避穢防感的作用後，埃爾維奧十分驚喜。從業35年、參加過上百次大型體育賽事報導的他說：「每次到中國，都能收穫充滿意義的禮物，中國人十分熱情好客，這讓我總是期待再來中國。」 匈牙利記者薩樂馬什·彼得家中還珍藏著吉祥物「福娃歡歡」、「同一個世界」帆布袋等2008年北京奧運會的紀念品。成都世運會結束後，他家中的「中國記憶」又將豐富。「我一直保存著每一次來中國報導比賽的紀念品，它們是我最好的回憶。」 奧地利運動員挑選一柄國畫大熊貓扇，請人題上漢字「康寧」，準備送給奶奶祈願平安；巴西運動員為養了15隻貓的媽媽選了一件精美的貓擺件……世運村外，匯聚了扎染、漆扇、大熊貓文創等特色攤位的好運市集人氣火爆，各個國家和地區的運動員及賽事工作人員前來挑選紀念品。選購交流間，跨越國界、年齡的友誼也不斷萌發。 「意見簿」變「留言本」 一場六人制棍網球比賽結束後，兩名愛爾蘭運動員因脫水身體不適。駐場醫生立即展開專業處置，並用溫暖話語緩解運動員的焦慮。運動員好轉後，愛爾蘭隊隊醫艾莉森在「意見簿」上鄭重寫下：「非常感謝你們為愛爾蘭代表團提供支持，感謝你們的親切關懷和樂於助人的精神。」 場館外的「意見簿」變成了連接友誼的載體。記者 嶽依桐 攝 「謝謝你，成都」「來中國是我最難忘的回憶」「你一定要試試火鍋」「這裡的人和大熊貓一樣友善」……世運會各個場館擺放著的「意見簿」被不少運動員當做了「留言本」，一頁頁紙箋見證了賽場內外超越競技的溫情。 不同語言的文字無聲地訴說，比獎牌更閃耀的，是人與人之間的善意與心貼心的溫暖。(完)
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