爆哭的E人弟弟和捂耳朵的I人哥哥 人類雙胞胎幼崽的參差具象化了
2025-10-30 03:17 2,497次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
乘車途中，車次為啥會變更？ 暑期出遊 有網友發現 旅客列車在行車途中 車次會發生變更 這是怎麼回事？ 小編帶你一探究竟 別擔心 這可不是上錯車了 車次為何會變更？ 行車途中，旅客列車車次發生變化，是因為旅客列車車次的編制和「上行下行」密切相關。其中，開往北京方向或從支線到幹線為上行，此時車次編號為雙數；遠離北京方向或從幹線到支線為下行，此時車次編號為單數。 當列車行駛到線路交會站時，如果行駛方向出現變化，列車車次就會隨之改變。 來源：「中國鐵路」微信公眾號 以由廈門開往長沙南的G1486/1487次列車為例：因為廈門至上饒為上行方向、上饒至長沙南為下行方向，所以該趟列車從廈門站始發時車次為G1486，當列車行駛至上饒站時，車次會變更為G1487，直至抵達長沙南站。 車次會變更幾次？ 列車在運行途中，只要遇到上下行發生變化，就會變更車次，沒有次數限制。 以由龍巖開往平潭的D6565/6564次列車為例：該趟列車從龍巖站始發時車次為D6565，自漳州站起變更為D6564，自福州南站變更為D6565，總共經過2次變化。 車次變更時，車內有變化嗎？ 行車途中，旅客列車變更車次編號後，車內旅客位置不會受此影響，列車員、列車長等值乘人員保持不變。 出行提示 旅客可以通過鐵路12306App的「車站大屏」模塊、車站候車室顯示屏、站臺候車顯示屏、列車車內外顯示屏，獲取所乘列車車次信息，並與車票進行核對，以防坐錯列車。 乘車時，旅客如果上錯車、下錯站、坐過站，可以拿著身份證找到列車長。列車長會開具一份客運記錄，在下一站與車站辦理交接。鐵路部門會根據實際情況，就近安排列車將旅客送至實際下車站。 看到這裡 旅途中的這種奇妙際遇 你明白了嗎？ (來源：「中國鐵路」微信公眾號)
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