華僑圖書館斐濟圖書漂流站揭牌開放
2025-10-22 08:28 3,931次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月4日電 (記者 應妮)上海芭蕾舞團原創芭蕾舞劇《百合花》8月1日至3日在國家大劇院上演。現場掌聲與熱淚交織，觀眾們在極具感染力的舞臺呈現和海派芭蕾的細膩演繹中，共同見證了這部經典文學在新時代綻放光彩。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 作為上海市重大文藝創作委約項目，舞劇《百合花》改編自茹志鵑1958年發表的同名小說，匯聚國內頂尖主創團隊，以獨具特色的海派芭蕾語彙詮釋革命年代的青春信仰，用細膩動人的肢體語言呈現文學原著中的情感世界。 如何將原本只有5000餘字的小說由文學敘事轉化為足尖藝術，上海芭蕾舞團用三年時間精心打磨。該劇以蘇中七戰七捷為故事背景，通過通訊員(許靖昆飾)、大姐(郭文槿飾)和新媳婦(戚冰雪飾)因借被子產生的交集，將三人間如同百合花般純潔美好的情感娓娓道來。今年適逢茹志鵑一百周年誕辰，上芭邀請作家王安憶擔任編劇，編導王舸擔任總編導，賦予經典文學深邃綿長的詩意表達。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 在編劇王安憶看來，《百合花》就像一泓清泉，用一床被子、三個年輕人的故事，為當代青年提供了乾淨、純粹的力量。親眼見證母親筆下的人物在芭蕾舞臺上重獲新生，王安憶不禁為之動容，「上海芭蕾舞團表現得很美好，這也是母親在小說裡要表達的情緒。」對三位主演，王安憶也讚譽有加，「三個年輕人選得很好。」總編導王舸注重生活化的細節，這種創作理念對演員提出了更高要求，需要他們在保持芭蕾藝術性的同時，具備細膩的戲劇表現力。王舸評價三位主演的表演很細膩，他們的肢體語言、情緒表達都很「有戲」。 劇中，輕喜劇色彩的「借被子」場景、唯美動人的雙人舞、氣勢磅礴的群舞、充滿江南風情的染坊群舞等層層鋪展，上芭青年演員們以足尖為語，塑造出一個個生動鮮活、具有青春美感的人物。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 上芭團長季萍萍表示，「《百合花》是上芭用海派芭蕾講述中國故事的一次深情探索，是繼《白毛女》《閃閃的紅星》等紅色題材作品後推出的又一原創力作，展現出如同百合花般純粹真摯的人性之美、溫暖質樸的人情之美和蓬勃堅韌的生命之美。」 此次國家大劇院演出不僅延續了上海站的高口碑，更以革命年代的人性光輝引發觀眾強烈的情感共鳴。首演謝幕時，觀眾們跟著旋律輕聲哼唱，為演員們的精彩表演熱烈鼓掌，隨著北京站的完成，《百合花》這部在上海收穫如潮好評的佳作，正走向被全國更多觀眾認識與喜愛的藝術之旅。(完)
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