太原8月10日電 (記者 楊靜)山西省紅色文化研究會10日在山西太原成立。該研究會由山西財經大學、山西師範大學等單位共同發起,山西省內近500名從事紅色文化研究、教育、宣傳和應用的專家學者組成,旨在挖掘山西紅色文化資源,弘揚革命精神。 圖為山西省紅色文化研究會成立現場。 王清文 攝 在當天舉行的第一次會員代表大會上,來自全省各地的110餘名會員代表按照程序,通過了山西省紅色文化研究會章程和其他有關規章制度,推選出領導機構和負責人。山西省委黨史研究院(省地方志研究院)原副院長、山西省檔案館原副館長巨文輝被推選為會長。 作為山西省內首個聚集高校、黨校、幹院、研究機構、圖書檔案、紀念場館和民間收藏等專家學者組成的紅色文化研究平臺,該研究會的成立,將填補山西省紅色文化系統性研究的空白。 作為革命老區,山西擁有紅色文化遺址近3400處。近年來,山西省委、省政府陸續出臺了《山西省紅色文化遺址保護利用條例》《山西省革命文物保護利用工程實施方案》等政策法規,為紅色文化傳承與發展提供了政策支持和法律保障。 山西省紅色文化研究會會長巨文輝表示,依託山西豐富的紅色文化資源,該研究會將積極開展山西紅色文化資源的挖掘、整理和保護工作,搶救性地記錄和保存散落在各地的紅色故事、紅色文物、革命遺址等珍貴的歷史記憶。 「我們將加強對紅色文化的研究成果轉化,通過撰寫論文、出版專著、編寫教材、舉辦展覽等多種形式,將紅色文化研究成果普及到民眾中去,讓更多人了解紅色文化、熱愛紅色文化、傳播紅色文化。」巨文輝說。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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