「紅山紅 心連心」乞巧文化交流活動在廣州舉辦
2026-03-02 11:26 9,946次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國天氣網訊 8月14日0時30分前後，今年第11號颱風「楊柳」二次登陸福建省漳浦縣沿海，登陸時由颱風級減弱為強熱帶風暴級，這也是今年首個登陸福建的颱風。二次登陸後，「楊柳」的移動速度會減慢，將給廣東、廣西、湖南、貴州等地帶來明顯風雨影響，上述地區公眾需加強防範。 今年第11號颱風「楊柳」於8月8日早晨生成，一路向西行進，13日中午以強颱風級在臺灣省臺東縣沿海登陸，成為今年以來登陸我國的最強颱風。隨後，「楊柳」穿過臺灣海峽，於14日00時30分前後在福建省漳浦縣沿海二次登陸，登陸時由颱風級減弱為強熱帶風暴級，中心附近最大風力有11級(30米/秒)，中心最低氣壓為990百帕。 圖為8月14日0時6分前後天氣雷達圖。 13日白天，「楊柳」帶來的降雨便已在臺灣和閩粵沿海一帶展開。截至13日14時，臺灣屏東、臺東局地6小時降雨量超過200毫米，還出現了13至14級陣風，其中蘭嶼最大陣風超過17級。此外，福建沿海的陣風風力也達到8級以上。受其影響，福建廈金航線、泉金航線停航；京廣鐵路、京九鐵路部分列車停運，杭深高鐵、甬廣高鐵、梅汕高鐵部分列車停運。 圖為8月12日福建漳州詔安縣提前部署颱風防範工作，沿海漁船全部進港避風。(圖/陳梅峰 文/沈逸婷) 「颱風登陸不等於危險解除，未來『楊柳』還將深入內陸給多省份帶來明顯降雨。」中國天氣網氣象分析師孫倩倩表示，受到地面摩擦、海上能量補給減少等影響，颱風「楊柳」登陸後強度會逐漸減弱，但它將持續給廣東、廣西、湖南等地帶來強降雨。後期，受副熱帶高壓南側偏東氣流的影響，「楊柳」將繼續西行，其殘餘環流可能會進入貴州境內並消散，也有可能進入四川盆地，在盆地裡逐漸消散。 從降雨進程來看，14日，廣東、廣西、湖南南部為颱風雨影響的核心區域，15日還將影響貴州等地。需要注意的是，「楊柳」的殘餘環流在進入廣西後移速將減慢，給廣西北部、湖南南部等地帶來的降雨時間相對較長、累計雨量大，需警惕可能引發的次生災害。 從歷史數據來看，由於受臺灣島地形阻擋，登陸福建的颱風強度整體不是很強，「楊柳」也是如此。1949年至2024年，所有登陸福建的颱風中，大約58%是以熱帶風暴或強熱帶風暴級別登陸，約35.7%是颱風級別，強颱風和超強颱風加起來不到7%。 中國天氣網提醒，颱風「楊柳」雖然二次登陸我國時的強度不強，但它體型較小，其結構緊密收縮，核心區域附近能量很高。登陸後還將深入內陸，帶來的風雨影響不可小覷，部分地區降雨持續時間長、累計雨量大，需警惕強降雨可能引發的山體滑坡、泥石流等，遠離氣象災害風險較高的地區。(文/王雯雯 設計/陳玉潔 數據支持/徐曉 孫倩倩 審核/張慧 劉文靜 餘曉芬 註：文中颱風數據僅統計熱帶風暴及以上級別熱帶氣旋。)
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