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2025-11-27 23:41 6,356次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
慕尼黑8月4日電 (記者 馬秀秀)「如今，中國是巴伐利亞最重要的貿易夥伴之一。」德國巴伐利亞州副州長兼州經濟、發展和能源部長胡貝特·艾旺格4日在接受媒體採訪時表示，自1975年巴伐利亞州時任州長弗朗茨·約瑟夫·施特勞斯訪問中國以來，巴伐利亞與中國的經貿關係取得了非常積極的發展，希望未來與中國繼續保持良好合作。 當天，艾旺格出席了中國汽車品牌蔚來在德國慕尼黑舉辦的在歐洲運營十周年慶典，並接受媒體採訪。 他表示，自己去年訪華，親眼見證了中國汽車工業的發展。「可以說，中國現已躋身全球汽車產業第一陣營，這不僅體現在動力系統，還包括自動駕駛、駕駛輔助系統、先進電池技術以及眾多創新成果。」 他指出，中德消費者對汽車的需求各有不同，因此中國車企在巴伐利亞設立全球設計中心是明智之舉。通過中德設計團隊對市場偏好的深入理解，可共同打造更貼合用戶需求的定製化產品。 他表示，在當前全球經濟不穩定背景下，德國更需要堅持開放合作，與包括中國在內的重要夥伴維持穩定關係。中國在原材料、零部件、能源價格和生產效率等方面具備優勢；同時，中國的數位化和創新能力與德國的工業技術形成良好互補，雙方可通過融合共同開發更具全球競爭力的產品。 慕尼黑市經濟發展部門負責人庫爾特·卡普也表示，中國企業與德國、尤其是巴伐利亞的企業在人工智慧與自動駕駛等領域有著廣闊合作空間。 「企業合作一直是中德經貿關係的基石。」中國駐慕尼黑總領事邱學軍介紹說，目前，德資企業在華設立企業已超過1.2萬家，同時，德國也正成為中國企業投資歐洲的熱門地區，目前已有2000多家中資企業在德投資，其中約500家落戶巴伐利亞州。 他表示，越來越多像蔚來這樣的中國高科技企業，將巴伐利亞州視為創新發展的重要橋頭堡，與當地工商界在科技、研發和創新等領域的合作日益緊密，形成了「你中有我、我中有你」的良好局面。中巴州經貿合作的豐碩成果充分表明，只有堅持開放合作，才能實現互利共贏。(完)
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