商務部：本屆投洽會有近百家跨國公司的高管和國際投資機構的負責人參加
2026-02-01 17:16 2,497次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報北京電(記者施芳)日前，在「北京中軸線—中國理想都城秩序的傑作」列入《世界遺產名錄》一周年之際，《北京中軸線保護傳承三年行動計劃(2025年—2027年)》正式發布，明確5個方面45項重點任務，進一步推動中軸線文化遺產保護。 據介紹，行動計劃包括「加強北京中軸線整體性、系統性保護」「提升北京中軸線保護管理能力」「加強北京中軸線傳承利用」「促進北京中軸線文化傳播與交流合作」「保障措施」五個方面。到2027年，北京中軸線國家文物保護利用示範區創建成效突出，北京中軸線歷史風貌充分彰顯，成為世界文明交流互鑑重要窗口，北京老城不斷煥發生機活力，北京歷史文化遺產金名片更加光彩奪目。 在「加強北京中軸線整體性、系統性保護」方面，將推進北京中軸線國家文物保護利用示範區創建，加快推進核心區重點文物騰退，推動遺產點逐步恢復歷史格局，推進北京中軸線區域歷史環境保護和城市更新，推進北京中軸線相關水系、非物質文化遺產和生態空間的保護，保護傳承老城歷史文脈。 在「提升北京中軸線保護管理能力」方面，將充分發揮監測平臺作用，持續做好北京中軸線世界遺產監測。完善重大建設項目的遺產影響評估制度，加強北京中軸線區域風貌管控，持續優化提升北京中軸線景觀視廊。 在「加強北京中軸線傳承利用」方面，將深入挖掘北京中軸線遺產價值。推進「數字中軸」建設，打造更多互動型、沉浸式數字產品和體驗場景。 當日，《北京中軸線：中國理想都城秩序的傑作》叢書、《世界文化遺產——北京中軸線》特種郵票發布。「2025年北京中軸線遺產保護公眾參與活動」啟動，將面向全社會招募1000名志願者，參與遺產監測巡查、繪製文化地圖、製作遺產影像，推動形成政府主導、專業支撐、全民參與的遺產保護新機制。 位於北京中軸線北端鐘鼓樓、南端永定門的兩塊北京中軸線世界文化遺產標誌碑同時揭幕亮相。接下來，北京中軸線的15處構成要素將陸續完成世界文化遺產標誌牌安裝，不斷加強北京中軸線整體性、系統性保護。
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