柬埔寨代表團到廣西開展標準化船型合作現場交流
2026-01-23 05:00 7,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當前，隨著廣東氣溫升高、降雨增多，蚊蟲進入繁殖高峰期，登革熱和基孔肯雅熱「兩熱」防控進入關鍵階段。為緩解地方政府防控物資壓力，8月5日，中建七局六公司總承包公司中旅·阿那亞九龍湖項目組織開展「兩熱」防控物資捐贈活動，為共同築牢蚊媒防控防線注入堅實力量。活動當天，項目部為廣州市花都區獅嶺鎮人民政府捐贈了烯丙·氯菊水乳除蟲劑20餘箱。獅嶺鎮黨委委員、婦聯主席江遠玲對項目此次捐贈表示感謝，指出此次物資將妥善分配用到實處，並囑咐建築工地作為人員複雜且流動大的場所，務必做好相關防護防控工作。活動結束後，花都區獅嶺鎮人民發來感謝信，對項目部在登革熱與基孔肯雅熱防控關鍵階段的無私支援表示肯定。目前，這批物資已在獅嶺鎮的鎮街社區投入使用，成為守護健康的新力量。「作為深耕地方的央企，我們期望通過實際行動，為地方防控貢獻一份力量。」項目負責人說，「未來，我們也將繼續加強與周邊鄉政府的合作，開展好各類志願服務活動，在建設好項目的同時，積極為社會貢獻更多的溫暖和力量」。(劉明)
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