杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電 據中國人民銀行官方微信消息,為深入貫徹黨的二十屆三中全會精神,落實全國新型工業化推進大會部署,加快金融強國和製造強國建設,近日,中國人民銀行、工業和信息化部、國家發展改革委、財政部、金融監管總局、中國證監會、國家外匯局聯合印發《關於金融支持新型工業化的指導意見》(以下簡稱《意見》)。 《意見》聚焦新型工業化重大戰略任務,以需求牽引深化金融供給側結構性改革,強化產業政策和金融政策協同,為推進新型工業化、加快發展新質生產力提供高質量金融服務,堅持分類施策、有扶有控,推動產業加快邁向中高端,防止「內卷式」競爭。到2027年,支持製造業高端化智能化綠色化發展的金融體系基本成熟,服務適配性有效增強。 《意見》對照新型工業化重點領域,提出針對性支持舉措。優化金融政策工具支持關鍵技術產品和攻關,多渠道為科技成果轉化引入耐心資本,強化產業鏈重點企業綜合金融服務,提升產業科技創新能力和產業鏈供應鏈韌性。發展科技金融、綠色金融、數字金融等五篇大文章,深化基於「數據信用」和「物的信用」的產業鏈金融服務模式,支持傳統產業轉型升級和培育壯大新興產業。健全中西部承接產業轉移有關授信管理機制和金融產品服務,推動金融資源向產業集群聚集和專業化發展,推進貿易結算、資金管理、投融資等一系列跨境金融服務便利化舉措,支持產業合理布局和拓展發展空間,促進做強國內大循環。 《意見》加強金融服務能力和長效機制建設,促進保持製造業合理比重投入。健全金融機構服務製造業的內部機制安排,單列製造業信貸計劃,針對細分行業和企業成長階段特點制定差異化授信政策。雙向培養科技產業金融複合型人才隊伍,鼓勵金融機構打造複合型的金融管理和服務團隊。建立完善跨部門協同推進、政策激勵約束、地方政策配套、風險協同防控等4方面機制,發揮結構性貨幣政策和宏觀信貸政策引導作用,增強金融支持新型工業化的強度精度效度。 下一步,中國人民銀行、工業和信息化部將會同有關部門全力推動《意見》各項舉措落實落地,深化產融合作,完善金融支持新型工業化體系,為加快推進新型工業化提供更有力的金融支撐。
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