專訪「中天小姐姐」何橞瑢：北京的煙火氣與人情味給我滿滿溫暖
2026-01-15 22:36 1,635次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 (記者 趙建華)中國國家稅務總局11日公布的數據顯示，截至今年6月底，全國有1.33萬戶資源回收企業向167萬名自然人「反向開票」，開票金額5152億元(人民幣，下同)，開票511萬份。「反向開票」政策在助力「兩新」政策落地、促進循環經濟發展等方面，積極效應不斷顯現。 「反向開票」是指，自然人報廢產品出售者向資源回收企業銷售報廢產品，符合條件的資源回收企業可以向出售者開具發票。2024年4月29日起，為配合推動新一輪大規模設備更新和消費品以舊換新行動，中國稅務部門明確在資源回收行業實施「反向開票」政策。長期困擾資源回收行業的「源頭票缺失」難題得到有效解決，推動資源回收企業「收舊」無阻、「換新」暢通。 安徽蕪湖一家報廢機動車回收拆解公司的財務負責人吳兵林介紹，「我們拆解的報廢車散件可供給集團內備件公司，通過再利用減少新部件生產的資源消耗；廢鋼、廢鋁等再生資源銷往鋼鐵冶煉企業，助力減少礦山資源採伐；車輛電池輸送給集團內電池回收利用企業，實現動力電池綜合利用與資源最大化循環。」在政策支持下，一年多來，公司累計向4000餘名自然人「反向開票」，開票金額近800萬元，預計今年公司報廢車拆解處理量將達到2萬臺，增幅超100%。 中國有色金屬工業協會副會長王健表示，「反向開票」政策的推廣，有效解決了資源回收企業長期以來缺少「第一張票」，既無法抵扣增值稅進項稅額，也難以獲取企業所得稅稅前扣除憑據這一行業「痛點」，鼓勵更多企業和個人參與廢舊物品回收，支持「兩新」政策落地，促進循環經濟發展。 浙江寧波一家處理建築裝修廢料的公司財務負責人何俊濤介紹，「反向開票」政策允許企業作為開票主體向上遊散戶開具收購發票，「散戶交投——企業回收——加工再生——市場銷售」鏈條暢通。如此，不僅提升了建築裝修廢料的資源化率，還帶動了上下遊協同。例如，環保磚的生產降低了對天然砂石的依賴。「反向開票」政策實施以來，公司銷售的廢舊物資同比增長超過58%，提升了企業發展活力，讓循環經濟的「齒輪」咬得更緊、轉得更快。 推動廢舊物資回收的同時，「反向開票」政策的實施對廢舊物資的資源化利用和無害化處理也起到了支持作用。廣西一家回收拆解各類廢舊家電的公司環保信息部副經理蔣嚴華介紹，「反向開票」流程順暢，公司財務成本降低，省下來的資金可以用到資源深加工上。公司對拆解下來的鋼、鐵、鋁、銅、玻璃及稀有貴金屬等可利用的資源進行分類儲存，深加工後重新應用於汽車、電器、家居裝飾的製造，對廢舊物品的利用率達98%以上。 在政策引領和市場推動下，中國回收體系日益健全，推動廢物回收、拆解、再利用產業鏈條「轉起來」。數據顯示，今年前4個月，中國國內報廢汽車回收量達276.7萬輛，同比激增65%；規範拆解的廢舊家電超過700萬臺，增長25%；廢棄電器電子產品回收量以70%的同比增速領跑行業。(完)
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