2025上海書展啟幕：雙主場聯動，千餘場活動點燃夏日書香
2026-01-06 04:48 2,741次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月8日電 (記者 戴小橦)8月8日當周，港股三大指數集體走強。截至8日收盤，恒生指數全周累計上漲1.43%，報24858.82點；恒生科技指數累計上漲1.17%，報5460.3點；國企指數累計上漲1.03%，報8895.28點。 回顧全周，香港資本市場迎來兩項關鍵制度改革，包括交易機制優化與IPO規則調整同步落地，旨在提升市場流動性與定價效率。交易機制優化方便，自8月4日起，10港元至20港元證券的最小价格變動單位從0.02港元降至0.01港元，20港元至50港元證券從0.05港元降至0.02港元。 其次是IPO規則調整方面，根據新規定，新股至少分配40%股份予機構投資者，公眾認購部分最大回撥比例降至35%。同時引入市值分層式初始公眾持股要求，為企業上市提供更明確指引。 8日的股市板塊方面，有色金屬股表現亮眼，洛陽鉬業漲4.39%，中國宏橋漲3.75%，天齊鋰業漲3.17%，招金礦業漲3.1%，山東黃金漲2.97%，中國鋁業漲2.64%，紫金礦業漲2.49%，贛鋒鋰業漲2.48%；建築水泥股逆市上行，東吳水泥漲3.58%，海螺水泥漲3.47%，華新水泥漲3.27%，華潤建材科技漲1.6%，西部水泥漲1.35%，金隅集團漲1.22%，中國聯塑漲0.21%。(完)
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