《姐姐當家》：照見勇氣與智慧
2026-01-19 16:21 1,194次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者何雪華)昨日，廣東省疾控局公布近日佛山市禪城區司法局、南海區衛生監督所等部門基孔肯雅熱防疫的典型案例，目前已有機構因未及時清理蚊蟲孳生地等受到行政處罰。 據介紹，近期，為落實省、市、區疫情防控工作，保障人民群眾生命健康安全，廣東省佛山市衛生健康、城市管理和綜合執法等部門已全面下沉開展執法檢查，進一步加大執法力度，對人流密集的公共場所、醫療機構等場所持續開展蚊媒傳染病防控衛生監督檢查工作，落實落細基孔肯雅熱和登革熱傳染病防控措施，其間對違反規定的單位、個人依法予以處理。 小區泳池雜物堆積 蚊幼蟲積水中蠕動 禪城區衛生健康部門執法人員在對某小區遊泳池進行現場監督檢查時，發現該小區泳池水質處理設備機房和池周溢水，槽內長期未清理，樹葉、泥土堆積，導致排水不暢產生積水，積水中已見蚊幼蟲蠕動。執法人員發現後，當場對泳池負責人進行基孔肯雅熱和登革熱傳染病的防控宣教，並根據《廣東省愛國衛生工作條例》第六十九條、《廣東省病媒生物預防控制管理規定》第十七條的規定，對該單位當場給予警告的行政處罰，同時責令立即改正。 水培植物水體渾濁 肉眼可見蚊蟲孳生 日前，禪城衛生健康部門執法人員對禪城區內接待境外人員的酒店及住所場所進行蚊媒傳染病防控專項監督檢查工作。檢查期間發現某一酒店前臺放置的一盆水培富貴竹容器內，水體渾濁，水中可見蚊幼蟲孳生。該酒店負責人解釋，是因員工換水時未衝洗植物根部導致。執法人員當場對該酒店負責人進行疫情防控宣教，強調防控工作的重要性。但酒店疏於清理，已導致孳生蚊幼蟲甚至成蚊飛出的結果，違反《廣東省愛國衛生工作條例》第四十二條、《廣東省病媒生物預防控制管理規定》第十一條的規定，執法人員依法對該酒店作出警告的行政處罰，同時責令立即改正。 餐館隨意傾倒積水 造成蚊媒滋生隱患 城市管理部門執法人員在開展執法檢查的過程中，發現某飲食店鋪不按規定的時間、地點和方式，隨意在前街道路側邊傾倒汙水，傾倒面積超0.8平方米。因該店鋪未自覺遵守公共環境衛生規定、維護公共環境衛生，隨意傾倒汙水造成環境衛生破壞，造成蚊媒滋生隱患，增加了所處地區基孔肯雅熱和登革熱傳播流行的風險。為此，執法人員對店鋪經營人進行疫情防控宣教，並根據《佛山市城市市容和環境衛生管理規定》第二十八條、第四十五條的規定，對該店鋪責令限期改正，如不改正將予以立案查處。 水養綠植不常換水 容器中蚊幼蟲遊動 此前，南海區衛生監督所執法人員對某企業進行監督檢查的過程中，發現該公司水養綠植的容器中可見蚊幼蟲遊動。該企業負責人表示，辦公室的水養綠植確實不常換水，平時都有注意關紗門紗窗但還是經常被蚊子咬，現在恍然大悟，原來蚊子就在自己的身邊。執法人員依據《廣東省病媒生物預防控制管理規定》，對該公司上述水養綠植孳生蚊蟲行為給予了警告的行政處罰，同時責令立即改正。負責人當場對水養綠植進行換水和清潔，並表示今後一定會常常換水，避免再次孳生蚊幼蟲。執法人員提醒，針對上述情況，如果逾期不改的，將會對單位處以最高1000元的罰款。
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