國務院任免國家工作人員
2025-10-30 07:38 1,926次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 題：世運村外的市集：讓世界感知「四川心意」 作者 袁牟知博 「這是一把很重要的傘，能體現文化特色的手工藝品最能傳達我對家人的愛。」來自匈牙利的賽事工作人員蓋梅西·捷爾吉第四次參加世界運動會，鍾情於中國傳統文化的他特意挑選了油紙傘作為禮物，通過一旁的國際快遞物流服務，將這份「四川心意」及時寄往多瑙河畔。 蓋梅西·捷爾吉購買油紙傘的攤位位於世運村外的好運市集，這裡匯聚了扎染、漆扇、大熊貓文創等特色攤位，是許多外籍參賽人士感受四川文化的「第一站」。一位美國運動員因家中有雙胞胎女兒，一定要選出兩把一模一樣的粉色油紙傘；還有波蘭運動員停留許久只為挑選一把帶有流蘇吊墜的油紙傘，「因為愛人喜歡這樣的裝飾」。 8月9日，來自匈牙利的賽事工作人員蓋梅西·捷爾吉正在挑選油紙傘。 袁牟知博 攝 讓油紙傘攤主李雨霏感動的是，很多運動員會追問傘面上山水畫和詩詞的含義，了解後紛紛稱讚其蘊含的魅力。這讓她感覺，自己製作的油紙傘不只是「帶得走的伴手禮」，它更像一座小小的「橋」，讓不同國家的人在觸摸時，都能讀懂「美好」的共通含義。 「設置這個市集的初衷，就是讓世運村內的運動員、技術官員和隨行人員近距離感受非遺和巴蜀文化。」好運市集主理人李笠介紹，國際友人對文創產品各有偏愛，但幾乎都對大熊貓元素「毫無招架之力」。 大熊貓的「魔力」隨處可見：市集旁，一群運動員正排隊和大熊貓玩偶合影；世運村口，幾位運動員正與主動交流的成都「小孩哥」交換大熊貓主題紀念徽章；來自巴拿馬的運動員阿羅塞梅納·雅克琳則在捏麵人攤位前「拜師學藝」，跟著「四川師傅」學捏大熊貓面人。 8月9日，巴拿馬運動員阿羅塞梅納·雅克琳(中)在學習捏大熊貓面人。 袁牟知博 攝 這場教學無需語言相通，師傅用四川話念叨著「捏個圓腦殼」，她用英語回應著「這樣嗎」……嘴上「雞同鴨講」，手上的動作卻悄悄同步。「中國人太會創造美好了！」阿羅塞梅納·雅克琳舉起手上捏了一半的大熊貓面人讚嘆：「說實話做這個很難，但看到這麼可愛的大熊貓，誰能忍住不嘗試呢？」 市集旁的四川特產商店，也藏著運動員們「業餘生活」的熱鬧。「每天至少有100名外國友人前來打卡，多是購買大熊貓文創、四川特色手信和本地小吃。」店員餘思函記得一位運動員來店裡購買了大量花椒和火鍋底料，臨走前還約定「明天還來」，只因「吃了一次火鍋被這熱辣的味道深深迷住了」。 同樣，世運村周邊的火鍋店、零食店近期也成了熱門打卡點。「感謝這些攤位和店鋪的存在，讓我們在緊張的備賽階段還能夠了解到四川的一部分。」烏克蘭運動員季莫申科·葉夫赫妮婭說，油紙傘的竹香、大熊貓面人的軟糯、火鍋的熱辣，悄悄住進了大家的心裡，讓世界與四川的距離越來越近。(完)
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