習語｜「人生能得幾次搏」
2026-01-12 03:36 8,964次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 方偉彬)廣東省高級人民法院14日發布環境資源審判有重大影響力十大案件。 這批案件涵蓋野生動植物資源保護、環境汙染治理、生態修復、碳排放管理等多個方面，涉及嚴厲打擊走私珍貴動物、非法傾倒汙泥、檢測機構弄虛作假、固體廢物汙染等違法行為，集中體現廣東法院充分發揮審判職能，對生態環境全方位的司法保護力度，具有重大社會影響和示範意義。數據顯示，2025年上半年，全省法院審結環境資源案件4832件。 此次發布的十大案件各具典型意義。在卓某走私珍貴動物案中，人民法院依法嚴懲走私瀕危物種的違法行為，彰顯中國履行國際公約、保護野生動植物的堅定決心；在某環保公司環境汙染公益訴訟案中，人民法院創新運用專家意見解決生態環境損害認定難題，嚴懲環境汙染犯罪；在深圳某容器公司碳排放行政處罰案中，人民法院為推進碳達峰碳中和目標提供司法支持；在某檢測公司、羅某等提供虛假證明文件案中，人民法院有力打擊環境監測數據造假，維護市場秩序。 據悉，這些案件不僅對相關領域的違法行為形成強有力的震懾，也為類案審理提供了重要參考範例，推動環境資源法律法規的正確統一實施。 近年來，廣東法院不斷加強環境資源審判力度，積極探索創新審判機制，提升環境資源審判專業化水平，打造高素質的審判隊伍。通過發布十大案件，進一步統一司法裁判尺度，發揮案件的示範引領作用，引導社會公眾增強生態保護意識，推動全社會共同參與生態環境保護。(完)
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