廣西首家專業古生物化石修復鑑定室亮相 讓遠古生命重新「綻放」
2026-01-29 06:11 5,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
渤海之濱，海河之畔，一場文化盛宴如約而至。8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕，啟動儀式分為「河海津韻」「津非昔比」「天下一家」三個篇章，多維立體展現獨樹一幟的津派文化，讓世界感受中華文化魅力。 文化根脈的當代傳承，彰顯「何以中國」深厚底氣。中華優秀傳統文化是民族的根脈。新時代要傳承發展這些優秀內容，既需守護其本真，更要賦予其生生不息的時代活力。楊柳青年畫傳承人蘇麗妍，二十載守護匠心，其「哪吒」系列文創、數字藏品等為四百年藝術注入青春血脈；非遺音樂家褚琪桂梓一曲《九河謠》，流淌著津腔津韻的深沉律動；天津大學霍元甲玄孫霍靜虹以武證道，一招一式皆是文化自信的生動彰顯；《鎮館之寶》節目，通過可視化敘事手法，將大運河文明、近代開埠風雲、津門民俗精華與平津戰役紅色精神有機串聯……立足津門大地，深耕中華優秀傳統文化資源沃土，講好中國故事的「津」彩篇章，生動詮釋了「何以中國」深厚底氣。 科技創新的強勁驅動，賦予「和合共生」澎湃動能。發展新質生產力是推動高質量發展的內在要求和重要著力點。在津沽大地，科技工作者正書寫著新時代「天工開物」的壯麗篇章。飛騰公司首席科學家竇強團隊，勇闖國產CPU「從0到1」的原始創新之路，為國家信息產業安全築基；國家超級計算天津中心首席科學家孟祥飛，以「天河」系列超級計算機為利器，拓展人類認知邊界，賦能千行百業；天津大學劉秀雲院長團隊，致力於推動前沿腦機接口技術在醫學重症領域的率先應用，點亮生命新希望……向新而行、攀高而上，天津以科技創新塑造發展新動能，為「和合共生」理念注入澎湃動力，彰顯了中國式現代化的實踐偉力。 文明互鑑的開放胸懷，繪就「天下大同」和美願景。文明因交流而多彩，文明因互鑑而豐富。海河之畔，文明交融的故事溫暖人心。南開大學俄籍學子巴麗娜立志「以漢字為橋，把中國故事講給世界聽」；土耳其青年歐陽嵐於南開園中領悟東方智慧，視其為寶貴人生際遇；馬達加斯加青年唐磊以快板和相聲為媒，讓中華曲藝煥發青春光彩；《京津冀240小時》《美美與共》等節目，生動記錄了各國青年在津求學、生活、築夢的溫馨畫面……在2025年上海合作組織峰會即將到來之際，天津作為峰會主辦城市，正以其深厚文化底蘊與時代魅力，吸引世界目光，為促進民心相通、推動構建人類命運共同體貢獻中國智慧與天津力量。 津門故裡的弦歌不輟，既是對中華優秀傳統文化生生不息的深情禮讚，亦是對新時代中國昂揚氣象的鏗鏘宣言。天津以其深厚積澱與創新活力，向世界展示了一個燦爛文明走向偉大復興的從容步伐。這步伐中，有傳統血脈的汩汩流淌，有科技之光的璀璨閃耀，更有文明交流互鑑的宏大交響，共同匯聚成中華文明面向未來的磅礴自信。(甄郝) 來源：環球網
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