杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
濟南8月6日電(記者 孫婷婷 祁建月)今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,也是臺灣光復80周年。8月6日,「且看鷹隼出風塵」——紀念中國人民抗日戰爭勝利暨臺灣光復80周年圖文展開幕式在山東濟南舉行。 「且看鷹隼出風塵」——紀念中國人民抗日戰爭勝利暨臺灣光復80周年圖文展開幕式現場。孫婷婷 攝 山東省委常委、統戰部部長鄧雲鋒指出,此次圖文展以大量的歷史資料再現了臺灣同胞長達半個世紀反抗殖民統治的英勇鬥爭,展現了兩岸同胞共同書寫的抗戰史詩。「我們要銘記抗戰歷史,凝聚思想共識,攜手同心、並肩同行,堅定不移推進祖國統一大業;要站穩中華文化方向,堅定中華文化自信,傳承弘揚中華文化,促進兩岸民心相親;要進一步深化交流合作,推動魯臺融合發展,為實現中華民族偉大復興貢獻力量。」 山東省臺灣同胞聯誼會會長林紅霞表示,舉辦圖文展是對歷史的回顧,也是對先烈的緬懷,更彰顯兩岸休戚與共、不可分割的命運共同體屬性,讓臺灣同胞尤其是青年一代,了解更多兩岸歷史文化連接,喚醒共同歷史與情感記憶,增進對民族歷史的共同認知,攜手推動兩岸關係和平發展。 濟南市委統戰部分管日常工作的副部長王國順表示,舉辦這次圖文展,既是為了回顧歷史、紀念先烈,也是為了立足當前、邁向未來。濟南作為中國北方經濟大省山東省的省會,始終秉持「兩岸一家親」理念,把深化濟臺融合作為使命擔當,全力構建「三位一體」工作新格局,搭建兩岸融合發展的廣闊舞臺。 臺灣抗日誌士親屬協進會理事長林銘聰介紹說,在臺灣光復80周年這一歷史節點,以圖文展形式再現臺灣長達50年的反抗殖民統治與抗戰歷程,讓那段歲月中凝聚的偉大精神再次呈現,喚起更多人對國家尊嚴的珍視與對民族的熱愛。「外敵入侵時,臺灣同胞與大陸同胞同心抗敵,無數家族為此付出了慘烈代價,犧牲了生命。勝利來之不易,是無數志士先烈用熱血換來的,我們要加倍珍惜當下的和平。」 此次圖文展共分為中華文化與臺胞家族、從「移民」到「遺民」、鐵蹄下的家園、英雄四起挽沉淪、並肩抗日洪波曲、寶島重光振家聲6個部分。其中,並肩抗日洪波曲部分展示的是霧峰林家、兩岸丘家、佳冬蕭家等眾多臺胞家族秉承愛國愛鄉光榮傳統,用堅決的抗日行動動搖了殖民當局的反動統治。 據悉,本次圖文展由山東省臺灣同胞聯誼會、濟南市臺灣同胞聯誼會與中共濟南市濟陽區委、濟陽區人民政府聯合主辦,並得到中華全國臺灣同胞聯誼會、臺灣抗日誌士親屬協進會及上海市臺聯的支持。(完)
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