青春接力 築夢鄉村大地 點亮希望星辰
2026-03-17 18:11 5,543次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日起，「現代雕塑之父」奧古斯特·羅丹的代表作《行走的人》空降中華藝術宮，邀請人們見證雕塑史從古典神壇邁向現代曠野的壯麗一步。這是中華藝術宮（上海美術館）毗鄰的上海羅丹藝術中心的強強聯合。積極踐行文旅商體展融合發展號召，這兩座美術館於上海世博核心地區攜手推出「羅丹藝術季」，呈現一系列精彩的羅丹主題公教活動，展開一場雕塑藝術與繪畫、音樂、乃至文學的跨界對話。作為比肩菲狄亞斯、米開朗基羅的西方雕塑三大高峰，羅丹以顛覆性的「真實與自然」詮釋衝破古典桎梏，為現代雕塑開闢全新疆域。 其創作於1900年的成名作《行走的人》——這尊此前從未在國內公開展出的青銅雕塑，通過「羅丹藝術季」在中華藝術宮重磅亮相，實現這尊百年傑作的東方首秀。這尊無頭無臂的殘缺軀幹以堅定而純粹的步伐震撼藝術史：軀體僅憑雙腿矗立於兩米高柱上，步履堅定如拓荒者劈開時空，殘缺處湧動著超越形骸的生命意志。在創作中羅丹摒棄傳統敘事，將「行走」提煉為純粹的動作，他以動態的時間性取代靜態的瞬間，在斷裂中凝聚永恆，使觀者從肌肉的震顫、重心的推移中「看見」無形的精神宣言。青銅軀幹上，每一道肌理都在訴說超越形骸的宣言——那無懼殘缺的堅定步伐，恰是人類世代前行的精神原點。尊行走的靈魂與黃浦江的潮聲共鳴，羅丹一往無前的藝術探索精神，正與上海「追求卓越」的城市靈魂同頻交響。正如羅丹所言：「我塑造外表，更塑造內心——那才是完整的自然。」這一突破性的語言更是直接啟發了阿爾貝託·賈科梅蒂等後世巨匠，該作也被認為是阿爾貝託·賈科梅蒂《行走的人》的靈感來源。除了重磅國際珍品外，「羅丹藝術季」的另一創新引擎即是由中華藝術宮（上海美術館）攜手上海羅丹藝術中心精心策劃的系列公教活動，為觀眾織就豐富多元的藝術體驗。四大系列活動將以多元維度打通感知體系，帶領觀眾真切感受到羅丹藝術珍品中所蘊含的「真、善、勇」。「羅丹藝術季」期間，兩館將特邀雕塑界權威雕塑家、陶瓷藝術家將開啟「羅丹在上海」大師講座，解碼羅丹「以殘缺鑄永恆」的美學革命及其對當代創作的啟示；「羅丹有約」藝術脫口秀以幽默敘事重構19世紀雕塑史，帶領觀眾透視羅丹《思想者》等傑作背後的人文高度。定製化的沉浸式藝術課堂——「羅丹的世界」美術館現場課，將專為3-14歲兒童開設分齡課程。兩場「藝術家帶看展」深度導覽，則將分別剖析羅丹所處的社會思潮與藝術流派，以及探討拓展至其弟子布德爾、賈科梅蒂及摯友莫奈、雷諾瓦的藝術宇宙，在代際對話中揭示現代雕塑的輻射性影響。作為國內首次大規模呈現「現代雕塑之父」羅丹藝術生涯的重量級展覽，正在上海羅丹藝術中心熱展的「羅丹：現代雕塑的啟承」以106件珍貴原件，讓觀眾領略到古典主義作品優雅的線條、理性的手法與神學的題材，感悟羅丹對生命和自然的熱愛。其中，《思想者》、《青銅時代》、《夏娃》、《巴爾扎克》、《加萊義民：穿衣服的皮埃爾·德·維桑》等6件來自法國羅丹博物館的鎮館之寶，更是首次踏上中國土地。距離展覽閉幕不足40天，此批國寶即將隨展期結束踏上歸途，這也將是觀眾朋友們親睹羅丹原作珍品風採的最後時機。值得一提的是，位於上海世博文化公園的上海羅丹藝術中心距離中華藝術宮（上海美術館）僅8分鐘車程。在「羅丹藝術季」期間，在中華藝術宮（上海美術館）參觀的觀眾遊客都可通過掃描館內特製二維碼購買「羅丹：現代雕塑的啟承」限定優惠門票，每張可享立減30元的驚喜優惠。中華藝術宮（上海美術館）攜手上海羅丹藝術中心打造「羅丹藝術季」，不僅為上海世博地區打造了現象級藝術地標，更以踐行國際文化交流使命夯實城市文化根基。在世界藝術珍品告別申城之際，誠邀廣大市民觀眾走進兩館展廳，親睹現代雕塑的巔峰之作，共同珍藏這份不可複製的藝術記憶。在《行走的人》邁向永恆的足音裡，在《思想者》的斑駁裂痕間，與大師對話。
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