持之以恆推動生態保護修復
2026-02-25 02:26 7,572次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月11日電 題：南美「美人魚」遊進中國：夢想在水下綻放 作者 梁欽卿 夏日的重慶漢海海洋公園內，巨型玻璃幕牆後，一對來自委內瑞拉的「00後」情侶路易斯(Luis)與阿里(Arianna)身著魚尾服飾，在魚群中輕盈穿梭，引得遊客陣陣驚嘆。 21歲的路易斯曾是水球運動員，19歲的阿里則是花樣遊泳選手。退役後，他們出於對中華文化的好奇，2024年首次來到中國，成為海洋公園的「美人魚」演員，紮根重慶生活。從競技賽場到表演舞臺，近日兩人頗有感觸地對記者說：「這片水下世界，讓我們的夢想煥發了新的色彩。」 近日，路易斯(上)和同事們在水下進行「美人魚」表演。梁欽卿 攝 阿里介紹，他們暑期每天要完成5場演出，在縱深約8米、容納5500噸海水的巨型水族缸中進行表演。表演時需巧妙避開魚群，還要在水中完成揮手、翻轉等各種動作。 常規表演的魚尾重量在5斤左右，整套服飾打溼後近7斤。路易斯手中的三叉戟道具有11斤重。但對「美人魚」演員而言，最難的其實是在水下保持舞姿優美。路易斯說，穿上魚尾服飾後，雙腳被固定在一起，表演難度比普通遊泳和潛水大很多，遊動起來更考驗表演者的腰部力量和肺活量，職業「美人魚」演員能通過調整呼吸節奏，讓表演惟妙惟肖。 「水中要同時克服浮力與阻力，每個動作都需反覆錘鍊。」阿里說，學習過程比較難，要練習憋氣、調息、背部訓練等，運動狀態下憋氣30秒以上才算合格，靜止狀態下則需要憋氣更長時間。 「男性演『美人魚』雖少見，但剛柔並濟反而能展現多元魅力。」為塑造獨特風格，路易斯堅持健身增肌，還自學舞蹈和編排水下動作。 近日，阿里身穿「美人魚」服飾在水下進行表演。梁欽卿 攝 阿里不僅堅持鍛鍊，還要嚴格管理飲食，只為將最美的體態呈現給觀眾。「每次化身『美人魚』，就像喚醒另一個自信的自己。」她說，「『美人魚』是為人們傳遞快樂的職業，我真心熱愛這份工作」。 脫下魚尾的兩人與同齡的中國青年並無二致：愛逛街、愛美食，用手機記錄穿樓而過的軌道列車和山城的璀璨夜景。 「沒有遇到過解決不了的困難和障礙，大家都願意伸出援手。」阿里說，現在他倆已經能熟練使用行動支付，也習慣了重慶的火辣味道。 「中國太大了，像重慶這樣美麗的城市數不勝數，我們想多了解不同地方的文化特色。」阿里憧憬道。 路易斯表示，「美人魚」這一職業是他們走進中國的契機，兩人的夢想是編排一支融合中國和南美文化的水下舞蹈，傳遞文化之美。(完)
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