綠色中國2025淄川對話會舉行 聚焦能源轉型與產業低碳發展一體化
2025-11-17 02:04 8,316次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月8日電 安徽省應急管理廳和安徽省氣象局8日聯合發布強降雨和強對流天氣防禦提示。 據安徽省氣象部門預報，8月8日至13日沿江江北多降水過程，其中8日沿淮淮北局部大雨到暴雨，並伴有30~50毫米/小時、局部60毫米/小時以上的短時強降水和8級左右的雷暴大風等強對流天氣，9日至11日沿淮到沿江和12日江北的部分地區有大雨，局部暴雨。影響範圍為合肥、淮北、亳州、宿州、蚌埠、阜陽、淮南、滁州、六安。 防範要求 1.各地各有關部門要高度警惕強降雨的不確定性和突發性，密切關注天氣變化，加強與氣象部門滾動會商，精準研判小尺度極端天氣風險，加密短臨監測預警，多渠道發布預警信息，落實預警「叫應」和應急響應聯動措施。 2.突出防範城鄉內澇，加強城市下穿橋隧、地下空間、易澇積水區(路段)、危舊房屋等隱患排查，嚴格落實「關停撤」措施；強化強降雨區中小河流、中小水庫、尾礦庫等巡查防守；皖北地區要嚴防旱澇急轉，做好農田清溝瀝水、閘壩泵站調度。 3.強化山洪地質災害防禦，加強涉山涉水旅遊景區景點、網紅打卡地、施工營地、山洪災害危險區、地質災害隱患點、山區道路、跨河橋梁等重點部位風險隱患排查和公眾風險提示，嚴格按照「四個一律」要求，果斷轉移危險區人員。 4.強化高空和水上作業、吊索橋梁、臨時搭建物、簡易構築物、塔吊、遊樂設施、農業設施等風險排查整治，落實防風加固等安全管理措施。交通運輸、海事、農業農村等部門做好江河湖庫運輸船舶、漁船、渡口等防風工作。 5.做好應急排澇隊伍前置備勤和固定泵站、移動排澇設備運行準備，確保一旦發生城鄉積澇，及時開機排澇，及時排除澇水。落實24小時值班值守，強化信息報送，突發險情第一時間上報。(完)
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