沙田海關查獲洋垃圾14.56噸
2025-11-26 16:06 7,286次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近這幾天，正處於中伏(10天，7月30日～8月8日)。今年的三伏天來得晚且時間短，中伏僅有10天。不過，雖然時間短，也要注意保重身體。中伏期間，人體有哪「兩怕」？應該如何養生？一起來看。 中伏期間人體有這「兩怕」 「一怕」病：中伏要防3種病 心腦血管疾病—— 夏天是心腦血管疾病的高發期，尤其是三伏天這段時間。當氣溫達到35℃以上，心腦血管疾病的死亡率會明顯上升。 中暑—— 人體在夏季易中暑，其中的熱射病如不及時救治，死亡率很高。預防中暑，要合理、正確使用空調或電風扇，不要不捨得開。 腸炎—— 夏季，人體消化功能比較弱，同時，悶熱的天氣適宜細菌繁殖，從而易引發腹瀉、腸炎等消化系統疾病。 「二怕」寒：中伏要防寒涼 冷食不可貪吃—— 一方面，冰冷的食物會增加腸胃負擔，從而導致脾胃功能下降，易導致腹瀉、腹痛。另一方面，天氣炎熱時，人體出汗較多，如果迅速、大口喝冰鎮飲料，可能會引起血管收縮，嚴重時或誘發心絞痛甚至心肌梗死。 避免冷風直吹—— 從室外進入室內時，以及剛運動後，不要長時間直吹空調或電風扇，以免損害身體。要注意的是，經常待在空調房中，身體感知溫度變化的能力及免疫力會下降，更容易感冒。 洗澡後不要受涼—— 夏季洗完澡後或者大汗淋漓時，不能馬上進入空調房。此時人體皮膚毛孔是打開的，立馬進入空調房，容易著涼從而影響健康。 睡覺不可貪涼—— 夜晚睡覺時，切忌將電風扇、空調直吹頭部。也不要直吹頸椎，否則可能會使頸背部肌肉受寒，出現頸部持續痙攣、後背酸痛等不適。 三伏天還可以來碗姜棗茶 從中醫角度說，適當喝一點姜棗茶可以補體內陽氣之虛以溫養脾胃，助陽氣發散以排寒散溼，有助於提高人體的抗病能力。 製作方法：生薑3片去皮切絲、紅棗3枚去核切開。養生壺中加入300毫升清水，煮5分鐘後晾至溫熱即可飲用，此為一人份，如需多人飲用可適當增量。 以下幾個方面要注意： 1.痰溼體質人群可以再加一片陳皮。 2.肝氣鬱結人群可以再加3朵玫瑰花、1塊紅糖。 3.經期、孕期女性謹慎飲用。 三伏天以麵食補充人體能量 三伏天，人體新陳代謝加快，身體大量出汗，對能量的需求增多。餃子、麵條、烙餅等麵食，含有糖類、B族維生素和多種礦物質，可以為人體提供熱量。相對於其他主食，麵食也比較容易消化、吸收，適合食欲不振的人群。中伏吃上一碗熱湯麵，還可以幫助身體發汗，祛除體內溼氣和暑氣。 不過，吃麵也有以下幾個方面需要注意： 麵湯：含鹽量較高，要少喝。 撈麵：把熱麵條放到冷水中過涼，會讓部分B族維生素和鉀元素溶到水中，造成營養流失。 炒麵：含油量較高，不宜常吃。 三伏天冬病夏治還有這些講究 中醫理論裡的冬病夏治，是針對一些在冬季容易發生或加重的虛寒性疾病(即「冬病」)，在陽氣旺盛的夏季進行溫補陽氣、散寒驅邪的治療(即「夏治」)，從而達到預防疾病在冬季復發或減輕症狀的目的。 適合冬病夏治的常見疾病包括呼吸系統疾病、風溼骨關節病、消化系統疾病、婦科疾病等。 需要特別注意的是，冬病夏治並非適合所有人，盲目進行治療，可能會適得其反。因此，請務必先就醫，在專業醫生指導下進行相關治療。 【相關
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