杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「宏觀政策要持續發力、適時加力。」 這是7月30日召開的中共中央政治局會議的一個新提法,也是今年下半年我國經濟政策思路的重要施策邏輯。會議提出,做好下半年經濟工作,要落實落細更加積極的財政政策和適度寬鬆的貨幣政策,充分釋放政策效應。 發展的含金量不斷提高 對比來看,今年經濟形勢不同於去年。2024年一季度開門紅後,二季度和三季度的經濟增速快速下行至4.7%和4.6%,形勢要求政策大調整;而今年一季度、二季度分別實現了5.4%、5.2%的經濟增長,從去年四季度起連續3個季度增速在5%以上。 「今年上半年,我國經濟在頂住外部壓力、消化累積風險的情況下,穩中有進、好於預期,高質量發展取得新成效,發展的『含金量』不斷提高。」國家發展改革委國民經濟綜合司司長周陳在該委日前舉行的新聞發布會上指出,上半年,我國經濟運行有3個突出特點:主要宏觀指標表現良好、經濟運行彰顯強大韌性、新動能加快發展壯大。 周陳提到,今年前6個月,我國國內生產總值(GDP)同比增長5.3%,比去年同期和全年均提高0.3個百分點;7月,生產經營活動預期指數為52.6%,在榮枯線上持續保持擴張,說明製造業企業市場信心較為穩定樂觀;上半年全國城鎮調查失業率均值為5.2%,比一季度下降0.1個百分點,城鎮新增就業695萬人。 值得注意的是,消費也有了明顯的回暖。周陳給出了兩組數據:一是今年上半年社會消費品零售總額累計增長5%,增速較一季度提高0.4個百分點,較去年同期提高1.3個百分點;二是上半年最終消費對經濟增長的貢獻率達52%,其中二季度貢獻率為52.3%,較一季度又提高0.6個百分點,較去年同期提高4.4個百分點。 「這兩組數據說明,消費對經濟發展的基礎性作用進一步顯現。」在周陳看來,今年上半年,消費增速加快、亮點增多、環境更優,這是供需雙向奔赴的結果,既在於穩定增強居民消費能力和意願,也在於以高品質供給持續引領創造新的需求。「總的看,今年以來經濟運行成績來之不易,為實現全年經濟社會發展目標任務奠定了比較好的基礎,也進一步增強了我們的信心。」周陳分析說。 7月30日召開的中共中央政治局會議在肯定上半年經濟運行平穩態勢的同時,也強調當前我國經濟運行仍面臨不少風險挑戰。在粵開證券首席經濟學家、研究院院長羅志恆看來,下半年,消費品以舊換新面臨透支效應和高基數,房價下跌可能導致居民財富縮水進而減少消費;中美關稅戰進入「暫時休戰期」和「談判期」,但是打打停停將是未來常態。同時,下半年房地產止跌回穩的基礎並不牢固,地方財政形勢總體仍處緊平衡等,都可能對經濟運行造成一定的壓力。 找準著力點 鞏固向好勢頭,下半年,宏觀政策「發力」「加力」的著力點在哪?做強國內大循環尤其值得關注。 5月15日,國務院召開做強國內大循環工作推進會指出,做強國內大循環是推動經濟行穩致遠的戰略之舉。「當前,外部衝擊和不確定性增大,要以高質量發展的確定性應對外部環境急劇變化的不確定性,大力促進國內國際雙循環。」周陳提到了未來的幾項重要工作,包括全方位擴大內需,增強國內大循環韌性;優化供給結構,提高國內大循環效益;加強重點領域安全能力建設,增強國內大循環可靠性等。 在擴大內需方面,周陳表示,重點是自上而下、軟硬結合、高質量推進「兩重」建設,在可持續的基礎上,研究穩妥接續「兩新」政策,推動消費擴量增效,積極擴大有效投資。他介紹,國家發展改革委近期將報批加快設立投放新型政策性金融工具,推動民營企業更多參與國家重大項目建設,還將進一步完善交通能源等領域價格形成機制,提高投資回報水平。 「縱深推進全國統一大市場建設」是做強國內大循環的應有之義。先看一組數據:今年上半年,社會物流總費用與GDP(國內生產總值)的比率,較去年同期下降0.2個百分點;今年1-4月,全國省際貿易銷售額佔全部銷售收入比重為40.4%,較上年同期提高0.6個百分點;今年上半年,全國跨省區交易電量同比增長18.2%,佔市場化交易電量比例同比提高2.6個百分點。 「這些數據都從一些側面反映了我們的市場交易成本在降低,要素資源在更大範圍內實現優化配置。」國家發展改革委體制改革綜合司司長王任飛介紹,當前,全國統一大市場的「四梁八柱」基本建立,市場基礎制度逐步健全,市場基礎設施持續完善,統一大市場對集聚資源、推動增長、激勵創新、優化分工、促進競爭的作用日益增強。 7月初舉行的中央財經委員會第六次會議明確,縱深推進全國統一大市場建設,基本要求是「五統一、一開放」,即統一市場基礎制度、統一市場基礎設施、統一政府行為尺度、統一市場監管執法、統一要素資源市場,持續擴大對內對外開放。 王任飛表示,下一步,國家發展改革委將圍繞「五統一、一開放」的基本要求,聚焦重點難點集中攻關。一方面,研究制定縱深推進全國統一大市場建設行動方案,制定《妨礙統一市場和公平競爭行為防範事項清單》,推動健全有利於市場統一的財稅體制、統計核算制度和考核評價體系。另一方面,依法依規治理企業無序競爭,推進重點行業產能治理,規範招標投標,加強對中標結果的公平性審查,規範地方招商引資行為,加強招商引資信息披露,紮實開展市場準入壁壘清理整治行動。 當前,一些行業、領域出現「內卷」、無序競爭、市場失序等問題,不利於全國統一大市場建設的縱深推進。「競爭是市場經濟的基本特徵,良性競爭一定程度上能為消費者帶來價格優惠和消費福利;然而,競爭也是有規律、有底線的,如果過了頭、越了界,引發低價無序競爭,出現質量下降、服務縮水、侵權假冒等現象,將會損害消費者的合法權益,拖累企業自身發展,讓整個行業陷入低效甚至無益的『內卷式』競爭。」國家發展改革委政策研究室主任、新聞發言人蔣毅說。 聚焦依法依規治理企業低價無序競爭、推進重點行業產能治理、規範地方招商引資行為等,7月初的中央財經委第六次會議和7月30日的中共中央政治局會議都作出了相關部署,相關部門也有了行動。記者從國家發展改革委了解到,該委正在加快推進價格法的修訂。 蔣毅提到,價格法修正草案中進一步明確了低價傾銷等不正當價格行為的認定標準,將重點治理為排擠競爭對手或獨佔市場,低於成本價傾銷的行為,並將服務納入低價傾銷規制範圍。目前,上述修正草案正在向社會徵求意見。 王任飛介紹,接下來,國家發展改革委將緊扣破解經濟運行中的突出矛盾深化改革,努力將有效市場和有為政府這「兩隻手」作用結合得更好。具體來看,將圍繞「統一政府行為尺度」,進一步明確招商引資鼓勵和禁止的具體行為,治理和防範有礙統一市場和公平競爭的各種行為和做法,依法依規整治企業無序競爭,引導企業提升產品品質、優質優價,推動市場競爭秩序持續優化。 發展出題目、改革做文章。王任飛說:「推動高質量發展、構建新發展格局,必須要進一步全面深化改革,向改革要動力,以改革激活力。為更好推動改革和發展深度融合、高效聯動,我們將加快推動一些標誌性改革舉措落地見效。」 中青報·中青網記者 賈驥業來源:中國青年報
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