杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
面對當下存在的信息泛濫與資訊過載,我們如何重新定義閱讀?2025上海書展暨「書香中國」上海周昨天開幕,「書香上海·東方閱讀盛典」作為書展重要組成部分,以「語言·情感·時代·文明·視野」為主題,匯聚熊月之、孫甘露、田崇雪、毛尖、徐滬生、李仲謀等名家圍談,許多讀者提前在友誼會堂「蹲守」,現場座無虛席。多位作家學者直言,平時也會刷短視頻看直播,其中不乏有趣的表達,但並不擔心其對紙質書或長內容的衝擊。「不拒絕新媒體的便捷,也不放棄深度思考的價值。但要警示碎片信息導致的知識失衡與精神淺薄化。深度閱讀的價值在於,學會從碎片中尋找系統,在信息洪流中守護清醒的頭腦與豐盈的精神世界。」江蘇師範大學教授、百家講壇主講人田崇雪說。跳出「信息繭房」隨著智慧型手機的普及,大眾生活方式已然發生深刻變革,被海量信息包圍、算法推薦、知識付費成為常態。傳統意義上的「深度閱讀」——比如系統閱讀經典、沉浸式思考,在新媒體時代似乎面臨挑戰。打開手機、電腦或手持電子書閱讀器享受海量書籍內容,是「Z世代」的閱讀新常態。短視頻、公眾號、音頻等碎片化內容正重塑閱讀方式。「閱讀的選擇最終取決於讀者自身的主體性。無論買課還是逛書店,關鍵在於是否真正投入思考、獲得啟發。新媒介未必導致思想簡化,但需小心語言退化。」田崇雪剖析算法對認知多元性的限制,認為「流量至上」容易擠壓內容深度,警惕文化被「景觀化」「消費化」,避免讓閱讀成為「身份標籤」。但新環境也給文化傳承創新帶來新機遇。「一條」創始人兼CEO徐滬生談到新媒介作為「閱讀入口」的可能性,探討音頻、解讀類內容相對降低了經典門檻,有助於打破傳播壁壘,發掘多元聲音的價值。在他看來,或許新媒體不是敵人,而是橋梁,關鍵在於我們能否從「被動接收」轉向「主動篩選」,讓碎片成為通往深度的階梯。走向城市深處「上海是我的偶像。年輕時,是一位戀人;父母離世後,就像我的父母。」上海市作家協會主席孫甘露與華東師範大學教授毛尖圍繞「寫作與上海」展開對談,孫甘露形容上海的邊界仿佛就是世界的邊界,上海不僅是地理意義上的城市,更是文學創作中鮮活的精神符號,滋養著與它共生的寫作者。這座城市的多元與包容,為創作提供了源源不斷的靈感。優質閱讀與寫作,需跳出浮光掠影,潛入城市深處。此前創作長篇小說《千裡江山圖》,孫甘露多次走訪歷史遺蹟,參考當時上海的城市地圖、報紙新聞、檔案、風俗志等,重現20世紀30年代上海的建築、街道、飲食、風俗和文化娛樂等,建構出令人身臨其境的小說空間感。在他看來,城市生活中磨礪出的韌性,會從日常處世滲透到創作裡。他回憶道,做郵遞員的經歷塑造了他對城市的認知。「書寫上海時,作家會不自覺地將個人記憶與城市肌理交織,讓作品呈現出獨特時代印記。」毛尖認為,上海獨特之處在於其既能承載宏大敘事,又充滿市井煙火氣,這種雙重特質為寫作者提供了廣闊表達空間。上海社會科學院研究員熊月之以《在文物、藝術與歷史的交融中citywalk——談上海六千年》為題,分享從事上海歷史研究和知識分享的心得。新書《上海六千年:海納百川的文明之路》正在上海書展展出,還「走」進了上海地鐵「文化長廊」展區,供乘客讀者駐足閱覽。「漫步上海六千年文明之路,既是對這座城市精神品格的深度解碼,也是對學科壁壘的跨越性突破。」熊月之說。「2025上海書展東方悅讀· Metro大都會城市文化地標徵集活動」同期啟動。
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