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2026-01-12 03:48 1,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
赤峰8月5日電 (白小森)8月5日上午，「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」活動在赤峰市舉行。來自俄羅斯、蒙古國、美國、德國、義大利、加拿大、日本等20個國家和地區的53名僑領僑商代表出席啟動儀式。 圖為「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」啟動儀式現場。 內蒙古僑聯供圖 啟動儀式上，赤峰市委常委、統戰部部長王生才宣布「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」活動正式啟動。 內蒙古自治區僑聯黨組書記、主席王宏華在致歡迎辭時表示，「僑」是橋梁，「鄉」是紐帶，各位僑胞身居海外，心繫故土，始終是連接內蒙古與世界的重要力量。她希望僑胞們能把內蒙古的故事、赤峰的故事講給世界聽，把先進的理念、優質的資源引回家鄉來，在內蒙古共繪發展藍圖、共享美好未來。 圖為「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」啟動儀式現場。 內蒙古僑聯供圖 海外僑商僑領代表陳志剛、傲蕾雪原在發言中感慨道：「踏上這片土地，才真正理解『中華文明五千年』的深刻內涵。」「我們不僅要做紅山文化的傳播者，更要成為家鄉發展的參與者。」 圖為「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」啟動儀式現場。 內蒙古僑聯供圖。 儀式現場還舉行了內蒙古僑聯海外委員聘書頒發儀式，進一步加強了海外僑胞與家鄉的聯繫。 此次「海外僑胞故鄉行—走進赤峰」活動將持續至8月9日。其間，僑領僑商們將實地參觀考察紅山文化及新僑創新創業基地，並通過座談交流等形式，深化與家鄉的聯繫與合作。 本次活動由內蒙古自治區僑聯主辦，赤峰市委統戰部、赤峰市僑聯承辦。(完)
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