關於打擊非法捕撈活動 六部委聯合發布意見
2025-11-07 10:48 1,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 張璐)記者12日從十五運會和殘特奧會廣州賽區獲悉，第十五屆全國運動會(以下簡稱「十五運會」)群眾比賽桌球項目決賽(以下簡稱「賽事」)8月11日在廣州決出男子團體與女子團體冠軍。在女子團體決賽中，北京隊以3：1力克重慶隊，首次登上最高領獎臺，這是本屆賽事的首枚金牌。在男子團體決賽中，河南隊以3：2險勝上海隊，同樣首次奪得該賽事金牌。 8月11日，第十五屆全國運動會群眾比賽桌球項目決賽現場。 (第十五屆全國運動會群眾賽事活動桌球競賽委員會供圖) 北京隊和重慶隊在女子團體小組賽中都獲得小組頭名，兩隊過關斬將在決賽中相遇。最終，北京隊在先失一盤的情況下連下三城，以3：1逆轉奪冠。 為北京隊扳平大比分的楊立健說：「我是第一次參加全運會的比賽，第一次站在這麼大的舞臺，然後取得這麼令人驕傲的成績，心情無比激動。金牌沉甸甸的，戴著特別開心，它設計很特別，外觀很漂亮，給人耳目一新的感覺。」 11日晚，男子團體決賽舉行。在前兩盤的爭奪中，上海隊與河南隊以2：0各得1分。隨後，比賽進入戲劇性的膠著狀態，連續三盤的比分都是以2：1實現逆轉。 在第三盤雙打比賽中，河南隊的潘京生/溫宇凱被上海隊的湯兵/柳延恆逆轉，河南隊以1：2落後上海隊。第四盤，河南隊選手範良軍以2：1逆轉上海隊選手嚴國忠，為河南隊扳平大比分。 在決勝盤的爭奪中，河南隊62歲的劉巖與上海隊61歲的左華榮各勝一局，決勝局12：12之後，劉巖連得兩分，鎖定勝局。最終，河南隊實現大逆轉，獲得金牌。 「我在參賽之前就知道團體賽決賽日是我60歲生日。河南隊打進決賽之後，我就想，不管怎麼說，在我生日這一天，我們一定要站上最高領獎臺。」一手拿著金牌，一手捧著吉祥物，範良軍表示，「最好的生日禮物就是獲得了金牌，為河南人民爭了光，為河南乒協爭了氣。」 至此，十五運會群眾比賽桌球項目團體比賽全部結束。男子團體前三名依次是河南隊、上海隊、廣東隊；女子團體前三名依次是北京隊、重慶隊、四川隊。(完)
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