場面 | 上海大歌劇院主體基本建成，「中國扇」即將徐徐展開
2026-02-28 20:44 3,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月13日電 (張銳 周舒妍)海南機場集團12日介紹，海南島內三大機場目前正加速布局國際及地區航線網絡，全力服務海南自貿港全島封關運作。海口美蘭國際機場、三亞鳳凰國際機場、瓊海博鰲國際機場等三大機場今年計劃開通國際及地區航線90條。 截至8月12日，海南島內三大機場國際旅客吞吐量已突破140萬人次，國際航班起降超1萬架次，同比分別增長33%和20%。 今年以來，海南機場集團積極拓展境外航線「朋友圈」。截至7月，新開航線達16條，其中開通了海南與英國倫敦、德國法蘭克福、沙烏地阿拉伯吉達、日本東京和大阪、印度尼西亞雅加達等地的航線。目前，海南境外航線網絡已通達20個國家及中國港澳地區。 此外，海南航空區域門戶樞紐功能不斷增強，航線品質也在同步提升，中遠程寬體機航線佔比從2019年的9.7%升至18.8%，吸引更多旅客在海南中轉。今年上半年海南國際航線中轉旅客超26萬人次，同比增長32%。 為提升國際旅客體驗，海南島內三大機場均設立一站式綜合服務中心，其中海口美蘭國際機場、三亞鳳凰國際機場提供支付、通信、旅遊等服務，配備45種語言翻譯機，支持最多19種外幣兌換，機場商戶100%支持外卡支付，提升出行便捷性和舒適度。(完)
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