煥新啟程！桃花源幼兒園遷新址，9月迎新→
2026-03-10 15:31 3,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
遠香湖畔，碧波為伴，文化作景，一場跨越區域的運動盛宴為健康上海再添活力。8月9日下午，「活力嘉倍 靜享運動」2025年嘉定區全民健身日遠香湖定向賽在上海保利大劇院開賽，來自嘉定、靜安的200名運動愛好者組成40支參賽隊伍，在歡聲笑語中感受這場融合運動與美景的戶外盛會。「3，2，1，開跑！」選手們在熱身互動後，從水景平臺出發，躍動的身影如一條靈動的彩帶，沿著遠香湖畔蜿蜒前行，與一旁的保利大劇院等文化地標相映成趣，構成了一幅動靜相宜的都市生活圖景。「遠香湖三件套真的老靈額！」來自靜安區的選手吳女士笑著說，在這樣如畫的美景中跑步，每一步都仿佛踏在詩行間，讓運動變成了一場身心愉悅的美妙旅程。記者了解到，賽道總長5公裡，串聯起上海保利大劇院、盡峰攀巖、西雲樓、嘉定區黨建服務中心、遠香文化源驛站、江南書局・疁城之瞳、喬山文化館、混知書店等特色地標。為了讓選手們深度領略遠香文化環上的書香墨韻、健康活力，各個點位還設置了趣味知識問答、文化小遊戲等打卡任務。繩結纏繞間凝聚團隊默契，積木堆疊時考驗協作精度，公益計算中傳遞愛心溫度…… 參賽隊伍循著手機導航穿梭於湖光與建築之間，時而疾行衝刺，時而駐足合力，在破解任務的歡笑聲中，將團隊凝聚力轉化為前進的動力。「一個人跑，和一群人跑的感覺完全不一樣，非常有感染力！而且通過這場活動認識了許多志同道合的跑友，以後周末可以約著一起運動了。」參賽選手王先生興奮地表示。據悉，本次賽事作為嘉定區與靜安區「區區結對」戰略的重要實踐，由嘉定區體育局、靜安區體育局、馬陸鎮人民政府、嘉定區體育總會聯合主辦。賽事方表示，此次活動通過深度整合兩區優質文體資源，不僅實現了"1+1＞2"的協同效應，更開創了區域體育合作的新模式，未來將持續深化跨區合作機制，定期舉辦聯動賽事，讓更多市民享受優質健身服務。
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