奮起·洪流｜沈希約：「代替而來的將是光明」
2025-11-16 08:06 9,318次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海峽兩岸同根同源、同書同文，通過書法這一共同的文化載體，來自寶島臺灣的「小小書法家」再次跨越海峽，在上海相聚。他們以筆墨為媒，與上海同齡孩子們一起書寫文化認同。昨日，「2025臺灣·上海青少年書法交流活動」在上海圓滿收官，來自臺北、雲林、高雄三地的青少年書法交流代表團成員在滬參加了書法工作坊、書法展覽、文博場館參觀等活動，在交流中增進了對中華文化的理解。此次交流活動和展覽由上海市書法家協會與中華書法教育學會共同主辦，展覽舉辦於上海文藝會堂。參觀上海筆墨博物館，了解吳昌碩、趙之謙、沈尹默、張大千等大師的用筆習慣開營之日，上海市文聯副主席、上海市書協主席丁申陽為兩地青少年們帶來了主題書法講座。講座伊始，丁申陽點讚了臺灣青少年書法教育中使用白宣書寫，因為這種書寫方式能夠鍛鍊和體現青少年對筆墨的掌控力，是培養書法基本功的重要途徑。丁申陽從書法發展歷史切入，深入講解了「碑學」與「帖學」的傳統淵源及其形成背景，並通過分析不同的握筆姿勢、書體運筆，以及「三筆字」「刻字」等形式，闡述了書法表達中的技巧和逸趣。滬臺兩地書法作者以筆墨會友為78件兩地青少年的作品舉辦一場展覽，是此次交流行程的重要成果，其中，來自上海的39件作品是第30屆青少年書法篆刻作品展中獲獎作品。來自中國臺灣的青少年作者的一筆一畫皆展現出紮實的基本功與良好的藝術素養。青少年作者在書法家的指導下，書寫「兩岸一家親」「我愛上海」「振興中華」等書法作品丁申陽表示：「書法學習不僅要重視技巧訓練，更要結合個人性格特點。青少年學習書法應注重從傳統碑帖裡汲取養分。書法不僅是技藝的體現，更是文化與歷史的承載，與文學有著密不可分的關係。因此，青少年在練習書法的同時，也應注重文學素養的積累與提升，為書法創作注入更深層次的文化內涵。」兩地青少年以筆墨會友，同敘友情在此次交流活動中，來自臺灣的青少年書法交流代表團走進了上海博物館（東館）、上海筆墨博物館、上海韓天衡美術館等上海的文博機構，深入了解中國傳統筆墨文化，感受中華優秀傳統文化的獨特魅力。在筆墨博物館，孩子們了解了從古代至現代毛筆與墨的製作工藝發展歷程，對筆墨文化的傳承有了更加直觀和深刻的認識，看到了海派書畫大師的愛筆。丁申陽作書法講座中華文化藝術總院書法院院長楊旭堂除了宣紙上的交流，兩地青少年還展示了在藝術領域的多元才華，來自上海的張詩悅帶來了古箏獨奏《行者》，上海的徐梓萌獻上詩朗誦《尋找中國》，餘忞悅帶來的京劇選段《梨花頌》展現了傳統戲曲的獨特魅力。臺灣的13位青少年代表則深情朗誦余光中詩歌《鄉愁》，情感真摯、打動人心。中華文化藝術總院書法院院長楊旭堂表示，本次展覽為兩地青少年提供了一個交流互鑑、共同成長的平臺，讓他們在觀摩中激發靈感、在對話中增進理解，為臺灣、上海兩地書法藝術的傳承與發展注入新的活力。
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