杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
哈爾濱8月11日電 (記者 王琳)他來了,他來了!備受矚目的熊貓兄弟「芝士」與「芝麻」11日從成都抵達哈爾濱,正式入住太陽島大熊貓館,這一標誌性事件是哈爾濱在野生動物保護與生物多樣性建設領域的重要成果。 為確保大熊貓安全舒適地完成遷徙,相關部門構建了全鏈條保障體系,運輸採用「航空+陸路」聯動模式。航空運輸環節,熊貓基地同機配備2名專業技術人員保障大熊貓的健康與安全,四川航空公司啟用「國保速運」專機;陸路轉運階段,啟用恆溫運輸車及備用車,由騎警全程守護。 8月11日,大熊貓所乘航班抵達時,哈爾濱以「水門禮」為「國寶兄弟」接風洗塵。 趙宇航 攝 兩隻大熊貓均來自成都大熊貓繁育研究基地,其中「芝士」為雄性,8歲;「芝麻」同為雄性,8歲。「他們」健康狀況均良好,啟運前生活在都江堰野放研究中心(「熊貓谷」)。運輸前,工作人員已提前制定完善的防應激措施和應急處置預案,並準備了充足的醫療物資。 當大熊貓所乘航班抵達時,哈爾濱以「水門禮」為「國寶兄弟」接風洗塵。隨後,獸醫現場檢查大熊貓健康狀態。在確認無礙後,「他們」搭乘恆溫運輸車,在騎警護航下前往太陽島。在太陽島大熊貓館廣場舉行了歡迎儀式:首先,由哈爾濱市民代表、勞動模範代表、三八紅旗手代表為大熊貓「芝士」「芝麻」開啟新家大門,歡迎「國寶」到來;隨後,馬迭爾文旅投資集團代表向成都大熊貓繁育研究基地交付「大熊貓冰版畫」;最後,成都大熊貓繁育基地向馬迭爾文旅投資集團交接大熊貓相關檔案。 8月11日,大熊貓兄弟搭乘恆溫運輸車,在騎警護航下前往太陽島。 趙宇航 攝 太陽島大熊貓館是集保護、科研、教育於一體的示範性場館,已通過中國國家林業和草原局專家組驗收。場館不僅配備了符合大熊貓生活習性的棲息地環境,還將建立可持續的保護與運營機制,為公眾提供進一步了解大熊貓的科普平臺。 此次大熊貓引進工作始於2024年10月,在中國國家林草局、哈爾濱市政府及多級部門聯合推動下,由馬迭爾文旅投資集團牽頭落地。作為哈爾濱生態文明建設與文旅融合發展的重點項目,太陽島大熊貓館將打造「珍稀動物+生態研學」旅遊新場景。 8月11日,太陽島大熊貓館進入開館倒計時,「國寶兄弟」即將亮相。 趙宇航 攝 目前,太陽島大熊貓館已進入開館倒計時。「芝士」「芝麻」兩兄弟正在進行隔離檢疫,逐步適應新環境。開館時間將根據大熊貓對新環境的適應情況具體確定。(完)
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