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2026-02-23 18:56 9,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「一張小紙片」是編輯與讀者之間的無聲交流。上海書展上，上海譯文社的新書展臺別具一格，集中上新的近60個品種的新書都被褪去了塑封，裹上透明書皮，坦坦蕩蕩，默默地等待讀者現場翻閱，尋覓知音。而真正動人心弦的，是在每本書衣之上，都貼著一枚清新的「綠色樹葉」——一張張承載著手寫字體的推薦語貼紙。這些推薦語來自編輯、譯者、書評人的隻言片語，帶著書寫般的溫度，每一條推薦語都旗幟鮮明地亮出個人的閱讀趣味，傳遞著一本書出版背後的精神理念。方寸紙片，寥寥數語，卻飽含深情，它們讓書不再硬冷，而是一場無聲的，跨越書頁的溫柔對話。「這本書寫及苦難，但更關乎溫柔的力量、生命的韌性。接受生活的苦澀、自身的平凡、人類的虛弱本質，溫柔地理解，珍重地生活。」這是《我是寨子裡長大的女孩》編輯普照貼在書封上的推薦語。普照在寫推薦語時，腦海裡會浮現出好幾本同類書或近似題材的作品，「我試圖在跟這些書的比較中，為《我是寨子裡長大的女孩》勾勒出獨屬於她的特點：清醒、自足、獨立，面對生活的不如意和命運的弄人，她通過反思和咀嚼個人經歷以及心理過程，構建出一間內心的房間，也可視作心靈的安全屋，並將之形成文字，落在紙上，成為不管你出身背景如何，都可以在文字中獲得感觸、溝通彼此的橋梁」。貼紙雖小，但承載著編輯對作品的深刻體悟與深切期許，希望翻開這本書的讀者，也會與普照有近似的體驗。《夏洛蒂·勃朗特傳》書封上貼的是一句「她是荒原暗處開得最豔的石楠花，是她自己筆下的簡·愛，一切天賦都齊備，比別人更多一樣——強烈的生命」。鏗鏘有力，寫下這句話的編輯管舒寧想的是「為什麼一個一百多年前的女性，她的心路歷程還能與我們同頻共振？」荒原也好，人間冷待也好，脫離軀殼的樊籠，保持強烈的生命力，不就是古往今來人們所追求的精神境界嗎？更何況這些境界都蘊藏在日常瑣碎中。面對被文字復活的這樣一位光輝燦爛卻不求聞達的女性，你不會不怦然心動。這也是經典重生的魅力。「我每次出差都為帶什麼書而頭痛，太厚太大的很不方便，需要正襟危坐集中精神讀的也不合適，價格高昂的帶著又怕丟怕弄壞，所以就想做一套可以隨身攜帶，內容好讀，翻閱舒適的書。」《黃金案（大唐狄公案·文庫本）》編輯顧真在她的推薦貼上道出了這套書的妙處：既可通勤提神（破個案再上班），亦可枕邊提神——不對，是助眠，歹人落網，心裡踏實。「小唐狄公案」，歡迎東方神探狄仁傑Judge Dee歸來！道盡了編輯對讀者閱讀場景的關懷，紙短情意真。在電子推薦和算法橫行的時代，這種基於個人閱讀體驗寫下的推薦，彌足珍貴，充滿了「人」的溫度和獨特性，是愛書人之間的邀約。讀者第一時間感受到了這獨此一份的「邀約」。年輕的讀者芳芳是一名大學女生，當她拿起《夏洛蒂·勃朗特傳》便「閱不釋手」，「編輯的推薦語我一眼就看到了，我很喜歡《簡·愛》，能寫出這樣一本女子小說的作者傳記，更令人嚮往，看到編輯的推薦語，我覺得她寫出了我們的心聲。」讓張女士怦然心動的是一句「這是一次對巴學園的探秘之旅，也是一次對現代教育的深入思考」。它來自北大教授曹文軒，貼在了《你真是一個好孩子：〈窗邊的小豆豆〉背後的故事》上。當上媽媽四五年，張女士正為教育問題操心不已，「現代教育」究竟意味著什麼？對家長而言都是重要的一課，「我看過《窗邊的小豆豆》，想再看看小豆豆背後的故事——她的未來、她的成年，以及她身邊的人。」這些「綠葉」貼紙，遠非一張簡單的紙條，這是一位愛書人藉由這方寸之地，向另一位素未謀面的愛書人發出的溫柔信號：「嘿，我覺得這很棒，希望你也喜歡。」紙雖短，情卻綿長。當讀者指尖拂過這些帶著溫度的文字，一個會心的微笑蕩漾在嘴角，就是對這份無聲情意最溫暖的回應。
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