杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
樓組是居民聚集生活的基本單元,也是撬動基層社區治理的重要支點,長風新村街道以黨建為引領,以樓組文化建設為契機,不斷夯實基層治理前沿陣地。白玉新村作為20世紀80年代初建成的工人新村,承載著歲月的記憶,也記錄下無數家庭的柴米油鹽與溫情故事。如今,一幅由白玉新村110號、111號、112號聯排樓棟繪就的「樓組文化建設」實景圖,正為這個老小區注入嶄新的活力和詩意,與此同時,白玉一委的樓組文化建設「五心」工作法也孕育而生。黨建引領,「初心」點燃治理引擎白玉新村第一居民區黨總支充分發揮黨員先鋒模範作用,建立樓組自治小組,帶領樓內居民一起挖掘樓棟特色、更新樓內環境,逐步形成「居民提議、共同商議、合力落實」的自治共治機制,建設睦鄰友好的樓組氛圍。其中,110號至112號的黨員主動牽頭組成了樓棟黨小組,成為樓組建設的「主心骨」。他們帶頭參與樓道整治、積極調處鄰裡矛盾、推進樓組文化建設等工作,以實際行動凝聚起共建美好家園的強大合力。四百走訪,「暖心」提升民生溫度白玉一委不斷深化「四百」走訪,以「分色治理」工作法為抓手,在「小日常」中做到居民底冊清、人員情況明、貼近百姓心,解決了格內的急難愁盼,更是挖掘出一批能人達人。110號樓的黨員志願者堅持每日清掃樓道;111號樓的「文藝達人」聚在一起合奏葫蘆絲、笛子,跳動的音符也成為居民生活中最動聽的「背景音樂」;112號樓的「巧手達人」經常有一些奇思妙想的生活妙招......民心民意聚沙成塔、能人達人濟濟一堂,讓舉手之勞成為鄰裡互助的註腳,一幅充滿煙火氣與向心力的樓組新畫卷正蓄勢待發。搭建平臺,「群心」碰撞智慧火花白玉一委用一場場接地氣的小活動、一個個貼民心的小項目,讓居民從「旁觀者」變成「參與者」,不斷匯聚居民智慧,迸發社區活力。6月初,110號、111號、112號三棟樓的居民們一起參與了「端午飄香」活動,在一邊做香囊,一邊聊家常,活動室的氣氛異常活躍。以此為起點,樓組文化建設之旅也正式開始。之後,三棟樓的居民在居民區黨組織、樓棟自治小組的帶領下,一起開會討論、集思廣益,三棟樓各具特色的主題方案脫穎而出:110號以「拾光樂活」為主題,承載歲月記憶,傳遞活力生活;111號打造「匠心童夢」空間,守護童真,激發創意;112號樓定位「丹青雅韻」,將書法繪畫化作流動的藝術長廊。群策群力,「同心」點亮樓組文化從安裝門牌號、擺放花架,到居民們的旅遊照片,還有孩子們親手製作的扭扭花環的上牆展示,白玉三個樓棟的居民們齊動手、共參與,用集體的力量扮靚樓道角落。為了杜絕快遞亂堆現象,居民自己出資購買了貨架。為保持樓道環境整潔,居民還特意製作了小廣告回收垃圾桶。三個樓棟的樓組建設,無一處細節不蘊藏著大家對「家」的熱愛,讓樓組不僅是居住的場所,更成了凝聚人心的港灣。來自112號樓的「書畫達人」熱心牽頭樓組的文化建設,提議在樓道開闢「書畫角」,將大家一起挑選的裝飾畫和居民自己的書畫作品裝裱上牆,讓原本單調的樓道成了流動的藝術長廊。「丹青雅韻」的樓組定位在大家的共參與中愈發鮮明,每個角落都浸潤著文化氣息與生活溫情。為了讓這份共建熱情不減,三個樓棟又通過「六個一」構建「三清四無」長效管理機制,由一個自治小組牽頭,帶動一批熱心居民,同步建設一個黨建陣地、一個牆上議事廳、一個公告欄和一個樓組公約,通過「地清、牆清、窗清」的環境整治,落實「無樓道堆物、無高空拋物、無飛線充電、無電瓶車進樓」的安全規範,在共商共議中凝聚共識,在互助協作中拉近情誼,睦鄰友好、守望相助的樓道文化,正隨著每一次齊心行動悄然生長。由內而外,「齊心」暈染社區畫卷「這個小青蛙太有意思啦!」在樓組文件建設的同時,白玉一委又開始了「由內而外」的美麗。社區小主人們化身「神筆馬良」,冒著酷暑,以社區為畫室,以「井蓋」為畫布,在110-112號樓道前揮毫點墨。為了感謝社區小主人的付出,白玉新村第一居民區黨總支為他們頒發了證書,聯建單位江蘇銀行則帶來了小禮品。在孩子們的「神來之筆」下,單調的井蓋童趣盎然,與樓組文化建設相映成趣。創意十足的井蓋成了「網紅打卡點」,路過的居民們紛紛駐足交談、拍照留念,「點睛之筆」也成為了社區交流的「匯合點」。從樓道裡的日常交流,到共同參與社區美化,白玉一委逐漸形成了一起樂、一起幹、一起幫、一起管、一起享的「益起」社區理念,讓樓組「小美好」匯聚社區「大溫暖」。從樓組單元出發,長風新村街道以「五心」工作法為筆,繪就樓組建設新圖景。未來將繼續深耕樓組文化建設,讓「五心」持續發力,讓「益起」理念融入更多日常,在社區治理的道路上穩步前行,書寫屬於老新村的嶄新治理篇章,讓人民城市理念在樓棟間、社區裡持續綻放光彩。
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