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2025-10-27 17:31 8,543次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文｜南 平 津門故裡，海河之畔。8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕。 此次活動聚焦「河海津韻」「津非昔比」「美美與共」等多個維度，讓我們近距離領略到天津這座城市的深厚文化底蘊。從「朝發軔於天津兮」到「天子經由之渡口」，再到如今的現代化港口，海河見證了天津的城市變遷。頂尖人才引領科技創新邁向新高度，傳統文化與現代文明交相輝映，津派文化和各方文化交流互鑑，展現出日新月異、海納百川之姿。天津吸引著世界各地的文化在此匯聚，各美其美、美美與共，彰顯出多元文化和諧共生的獨特魅力。 依河、傍海、近京的地理優勢和歷史傳統，滋養形成了獨特的津派文化——古今兼容、南北交匯、東西合璧、雅俗共生。行走在這裡，詼諧幽默的方言語彙、種類繁多的工藝非遺、特色濃鬱的飲食民俗、原汁原味的市井老例、西洋格調的浪漫、相聲快板兒的詼諧，共同構成這座城市的底色：生活恬淡、經貿發達、民風淳樸、和諧宜居。其中，最核心的特質在於雅俗相生，不同地域、不同風格的文化在這裡交流與碰撞，共同繪就了豐富多彩的文化圖景。 多元文化的和諧共生，正是中華文明的生動寫照。自古以來，中國就特別強調「和而不同」「以德服人」，推崇通過貿易往來、文化交流等和平方式構建不同文明的相處之道。從「天人合一」強調人與自然的共生關係，到「協和萬邦」促進各族群協作融合，到「書同文、車同軌」整合多樣文化，再到隋唐秉持「胡漢一家」彰顯包容胸襟……歷史積澱讓「和合共生」成為中華文明的深層基因，既彰顯了中華民族的文化自信，也是全球化時代的智慧之光。 值得一提的是，上合組織峰會本月底將在天津舉行。屆時，20多個國家的領導人和10個國際組織的負責人將齊聚海河之濱。這是上合組織成立以來規模最大的一屆峰會，在會議主要議程之外，也為促進中國與世界的文化交流搭建了舞臺。藉此機會，既要以更加開放的心態，吸收借鑑世界優秀文化成果，也要將中華優秀文化傳播到世界各地，讓世界更好地了解中國，共同推動構建人類命運共同體，讓「和合共生」的理念在世界舞臺上綻放更加耀眼的光芒。 相約上合，綻放津彩。此次「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動，是一次對天津文化根脈的深度溯源，也是一次向世界展示中華文明魅力的絕佳契機。透過天津這座城市的窗口，我們看到了津派文化的傳承與創新，感受到了中華文明的博大精深。也期待天津繼續發揮其獨特優勢，為不同文化之間的交流合作搭建更多平臺、創造更多機會。
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