紀念抗戰勝利80周年《黃河大合唱》音樂會在甘肅蘭州舉行
2025-12-04 08:34 8,215次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從「希臘人——從阿伽門農到亞歷山大」特展到「九天攬月——中國探月工程20年」主題陳列，從「城市文明」到「未來願景」，全景式體驗全球文化交融歷程；以古希臘陶罐紋樣與宏偉的愛奧尼柱為靈感，協作完成中式綠豆糕與西式奶油裱花製作……8月11日下午，多組市民家庭匯聚在上海世博會博物館，參與到市文旅局以「在上海 享美育」為主題舉辦的「社會大美育課堂」文化體驗暨「政府開放日」活動中來，紛紛感嘆「太充實了」「收穫感滿滿」。 「古代希臘的青銅時代，比我們中國的夏商周時期來得更早……」指著展牆上的古代中國和古代希臘對比時間圖表，「希臘人」特展策展人洪麗娜親自上陣，開啟精講導覽，帶著親子觀眾依次邂逅跨越六個時代的16組鮮活生命個體，走進傳奇的古希臘史。帶著11歲女兒參與活動的王鑑明先生告訴記者，平日因為工作忙，很少有親子時光，「這次整整一個下午的美育活動，彌補了我的遺憾」。他坦言古希臘是自己和女兒都很感興趣的領域，但可惜平日的認知僅限於古希臘神話，「這個展覽為我們打開了古希臘史不同的面向」。一組有著精美繪畫的陶罐，每一隻都畫有不同的故事，尤其給父女倆留下深刻印象，「這麼早就有這麼考究的陶罐，太不可思議了」。「有意思！小小的手工體驗竟然巧妙融合了東西方文化。」帶著即將升入三年級的兒子體驗完綠豆糕DIY，梁聞恩女士感嘆道。指著手邊完成製作的綠豆糕，她告訴記者，這用的是傳統中式綠豆糕的做法，圖案則來自古希臘，與剛剛看完的「希臘人」特展形成巧妙的呼應。 本次活動採用「文化體驗+政企對話」的互動模式，邀請外資企業代表、市民群眾代表共同參與，通過沉浸式文化體驗和深度交流，探索2025年為民辦實事項目「社會大美育課堂」創新實踐路徑，以提升城市文化軟實力賦能優化營商環境，切實增強公共文化惠企助企服務實效。上海市文化和旅遊局黨組成員、一級巡視員程梅紅表示：「美育是城市營商環境的『暖實力』。我們期待通過企業視角，優化『社會大美育計劃』服務供給，不斷轉化文化資源為企業發展助力。」 「社會大美育課堂」項目先後被列為上海市為民辦實事項目、文化惠民工程深入實施。這一系列舉措不僅建立健全了「社會大美育」長效機制，也為優質文化資源直達基層提供了可複製、可推廣的上海經驗。通過精心打造「三位一體」的示範工程——滿足人民精神文化需求的民心工程、培育藝術受眾群體的生命線工程、促進城市文化消費升級的賦能工程，積極探索城市美育服務在滬企業和人才發展的新路徑，助力優化城市營商環境，構建人民城市美好生活，為上海建設具有世界影響力的社會主義國際文化大都市提供堅實支撐。 今年以來，「社會大美育課堂」項目持續深化建設，提升打造143個市級示範點，通過創新形式、跨界融合、開放共享等舉措，不斷升級完善「全民參與、全域覆蓋、全齡可享」美育服務體系，推動城市美育生態持續優化。此外，每月通過「上海發布」「樂遊上海」集中推送重點活動推薦目錄，市民也可通過「滬小遊」小程序一鍵查看活動場次信息。截至7月底，143個「社會大美育課堂」已開展各類藝術普及教育活動5619場次，提前超額完成全年指標任務，並形成三大特點：一是煥新藝術體驗，實現跨界融合創新，構建「技術嫁接藝術、傳統融合現代」模式，推動藝術與多元文化創新結合。例如，上海圖書館打造「閱讀+藝術」場景，推出「音樂文學賞析會」等特色活動；國歌展示館開發沉浸式情景劇，開展「為國而歌」系列思政社教活動80場，參與人次逾3.55萬；上海博物館東館設計「在春天，遇見江南」行走活動，通過動作捕捉技術實現「畫中山水隨樂動」的視聽聯動。 二是重構空間場景，推動全域聯動發展，建立「專業資源下沉+城市空間活化+產業生態聯動」機制，推動專業資源下沉基層網絡。例如，上海交響樂團推出「全城交響」項目，上海大劇院推出「藝術零距離」計劃；上海旅遊高等專科學校提煉朱家角、南翔、泗涇11處歷史文化名鎮文化內涵，推出主題行走美育課堂，結合線上直播活動惠及人次逾1萬；中華藝術宮聯合靜安區在商圈打造「上海光影美術館」，實現文化活動與旅遊消費雙向引流。三是聚焦精準服務，構建全齡美育體系，規範「需求調研—分類供給—效果反饋」流程，推動公共文化服務提質增效。例如，上海博物館製作英、法、德等8語種的《常設展覽導覽手冊》；筆墨宮坊開設雙語工作坊，已吸引來自23個國家的500餘名外籍人士參與；上海大劇院為自閉症兒童推出「星星的孩子」觀演服務，錢學森圖書館「星空」項目招募學生講解員；金山區博物館開設「非遺暑期夏令營」「銀髮體驗班」，上海市中醫文獻館推出課程「中醫拾趣」等，打造全齡段美育產品矩陣。
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