中韓專家合作研究成果為遺傳性耳聾患者帶來基因治療新希望
2026-03-01 13:45 6,853次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
北京8月9日電 「通過改善室內外環境、選擇綠色生活方式可以有效降低過敏風險。」北京協和醫院變態反應科主任醫師、中國醫師協會變態反應醫師分會名譽會長尹佳在第十屆中國過敏防治周主題發布會上表示。 據介紹，本屆中國過敏防治周以「氣候、環境與健康：探索過敏防治綠色解決方案」為主題，通過專家講座、科普展示、歷程回顧等形式，向公眾傳遞科學、實用的過敏防治知識，推動可持續發展理念在過敏醫學領域的實踐。 尹佳在主題報告中，通過詳實的數據和研究成果揭示了氣候變化與過敏性疾病的密切關聯。她指出，溫度每升高1℃，花粉季就會延長0.9-1.6周，致敏花粉濃度上升18-32%。 她介紹，夏秋季花粉對哮喘的影響，研究數據顯示，部分患者7月下旬開始哮喘，至降溫後症狀才完全緩解。環境因素對過敏有多重影響，如世界各地花粉季均有延長趨勢，雜草花粉還在致敏率低的地區入侵和擴張等。 尹佳提出，通過改善室內外環境、選擇綠色生活方式可以有效降低過敏風險。她引用2022年7國46城的橫斷面研究指出，城市植被覆蓋率每增加10%，6-7歲兒童過敏性鼻炎患病率下降3.5%，她建議通過城市樹木致敏性分類及替代等基於致敏潛力分類的城市綠化策略進行環境幹預。 本次主題發布會由中國康復醫學會、北京慢性病防治與健康教育研究會、國家皮膚與免疫疾病臨床醫學研究中心、中國醫學科學院北京協和醫院、《中華臨床免疫與變態反應》雜誌、北京醫師協會變態反應專科醫師分會、中國醫師協會變態反應醫師分會等機構聯合主辦。發布會由北京協和醫院變態反應科主任關凱主持。 據介紹，本屆中國過敏防治周期間，將向患者、媒體和公眾推廣各種過敏性疾病的科普知識，提高全民對生活方式、氣候、環境等因素誘發過敏性疾病的知曉度，保持健康自然的生活方式，避免過敏原，保護環境，共同預防過敏性疾病的發生或加重。(完)
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